Detalles de la búsqueda
1.
A bird's eye view on the use of whole exome sequencing in rare congenital ophthalmic diseases.
J Hum Genet
; 69(6): 271-282, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459225
2.
The impact of the European Society of Cardiology guidelines and whole exome sequencing on genetic testing in hereditary cardiac diseases.
Clin Genet
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38837338
3.
RNA Profile of Cell Bodies and Exosomes Released by Tumorigenic and Non-Tumorigenic Thyroid Cells.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38338696
4.
Role of m6A RNA Methylation in Thyroid Cancer Cell Lines.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232810
5.
A novel de novo NIPA1 missense mutation associated to hereditary spastic paraplegia.
J Hum Genet
; 66(12): 1177-1180, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34108639
6.
Pro-Inflammatory Microenvironment Modulates the Transfer of Mutated TP53 Mediated by Tumor Exosomes.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34200790
7.
Molecular defects in thyroid dysgenesis.
Clin Genet
; 97(1): 222-231, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31432505
8.
BET proteins regulate homologous recombination-mediated DNA repair: BRCAness and implications for cancer therapy.
Int J Cancer
; 144(4): 755-766, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30259975
9.
Filamin C (FLNC) truncating mutation in a fatal arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy (ALVC).
Leg Med (Tokyo)
; 69: 102438, 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38547641
10.
NK2 homeobox gene cluster: Functions and roles in human diseases.
Genes Dis
; 10(5): 2038-2048, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37492711
11.
Novel IGFALS mutations with predicted pathogenetic effects by the analysis of AlphaFold structure.
Endocrine
; 79(2): 292-295, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36348166
12.
Brain Endothelial Cells Activate Neuroinflammatory Pathways in Response to Early Cerebral Small Vessel Disease (CSVD) Patients' Plasma.
Biomedicines
; 11(11)2023 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002055
13.
Challenges in promoter methylation analysis in the new era of translational oncology: a focus on liquid biopsy.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1868(6): 166390, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35296416
14.
Identification of Exosomal microRNAs and Their Targets in Papillary Thyroid Cancer Cells.
Biomedicines
; 10(5)2022 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35625697
15.
Monoallelic variants resulting in substitutions of MAB21L1 Arg51 Cause Aniridia and microphthalmia.
PLoS One
; 17(11): e0268149, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36413568
16.
Rare germline variants in DNA repair-related genes are accountable for papillary thyroid cancer susceptibility.
Endocrine
; 73(3): 648-657, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33821390
17.
Validation of a One-Step Reverse Transcription-Droplet Digital PCR (RT-ddPCR) Approach to Detect and Quantify SARS-CoV-2 RNA in Nasopharyngeal Swabs.
Dis Markers
; 2021: 8890221, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33747257
18.
A novel de novo HDAC8 missense mutation causing Cornelia de Lange syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 9(9): e1612, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34342180
19.
A paternally inherited 1.4 kb deletion of the 11p15.5 imprinting center 2 is associated with a mild familial Silver-Russell syndrome phenotype.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 447-454, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33177595
20.
Integrated multi-omics analyses on patient-derived CRC organoids highlight altered molecular pathways in colorectal cancer progression involving PTEN.
J Exp Clin Cancer Res
; 40(1): 198, 2021 Jun 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34154611