Detalles de la búsqueda
1.
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study.
J Med Genet
; 59(4): 399-409, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34085948
2.
Inferior olivary nucleus involvement in pediatric neurodegenerative disorders: does it play a role in neuroimaging pattern-recognition approach?
Neuropediatrics
; 46(2): 104-9, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25686202
3.
A novel homozygous MCOLN1 double mutant allele leading to TRP channel domain ablation underlies Mucolipidosis IV in an Italian Child.
Metab Brain Dis
; 30(3): 681-6, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25156245
4.
Identification of a rare 17p13.3 duplication including the BHLHA9 and YWHAE genes in a family with developmental delay and behavioural problems.
BMC Med Genet
; 13: 93, 2012 Oct 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-23035971
5.
Pathophysiological role of inflammatory molecules in paediatric ischaemic brain injury.
Eur J Clin Invest
; 42(7): 784-94, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22248042
6.
Clinical and molecular characterization of a patient with interstitial 6q21q22.1 deletion.
Mol Cytogenet
; 8: 31, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26052347
7.
Functional genome-wide siRNA screen identifies KIAA0586 as mutated in Joubert syndrome.
Elife
; 4: e06602, 2015 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26026149
8.
Interstitial 7q31.1 copy number variations disrupting IMMP2L gene are associated with a wide spectrum of neurodevelopmental disorders.
Mol Cytogenet
; 7: 54, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25478008
9.
Epileptic encephalopathy with continuous spike and wave during sleep associated to periventricular leukomalacia.
J Child Neurol
; 29(11): 1479-85, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24293309
10.
EXOSC3 mutations in isolated cerebellar hypoplasia and spinal anterior horn involvement.
J Neurol
; 260(7): 1866-70, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23564332
11.
Statins in the treatment of acute ischemic stroke.
Curr Pharm Biotechnol
; 13(1): 68-76, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21470160
12.
Response to rituximab in 3 children with opsoclonus-myoclonus syndrome resistant to conventional treatments.
Eur J Paediatr Neurol
; 16(2): 192-5, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21737325
13.
Anti-glutamic acid decarboxylase limbic encephalitis without epilepsy evolving into dementia with cerebellar ataxia.
Arch Neurol
; 69(8): 1064-6, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22507885
14.
CC and CXC chemokines are pivotal mediators of cerebral injury in ischaemic stroke.
Thromb Haemost
; 105(3): 409-20, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21174009
15.
Microarray based analysis of an inherited terminal 3p26.3 deletion, containing only the CHL1 gene, from a normal father to his two affected children.
Orphanet J Rare Dis
; 6: 12, 2011 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-21457564
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