Detalles de la búsqueda
1.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346573
2.
Rickets manifestations in a child with metaphyseal anadysplasia, report of a spontaneously resolving case.
BMC Pediatr
; 21(1): 248, 2021 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022834
3.
The Quebec Dental Anomalies Registry: Identifying genes for rare disorders.
PNAS Nexus
; 2(6): pgad196, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37361548
4.
Dominant osteogenesis imperfecta with low bone turnover caused by a heterozygous SP7 variant.
Bone
; 160: 116400, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35367406
5.
Calvarial doughnut lesions with bone fragility in a French-Canadian family; case report and review of the literature.
Bone Rep
; 15: 101121, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34504906
6.
A homozygous variant in the Lamin B receptor gene LBR results in a non-lethal skeletal dysplasia without Pelger-Huët anomaly.
Bone
; 141: 115601, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32827848
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>