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1.
Molecular analysis of brazilian patients with combined pituitary hormone deficiency and orthotopic posterior pituitary lobe reveals eight different PROP1 alterations with three novel mutations.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 87(6): 725-732, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28734020
2.
The p.Cys1281Tyr variant in the hinge module/flap region of thyroglobulin causes intracellular transport disorder and congenital hypothyroidism.
Mol Cell Endocrinol
; 572: 111948, 2023 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37164149
3.
Congenital goitrous hypothyroidism: mutation analysis in the thyroid peroxidase gene.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 76(4): 568-76, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21981063
4.
Mutational screening of the TPO and DUOX2 genes in Argentinian children with congenital hypothyroidism due to thyroid dyshormonogenesis.
Endocrine
; 77(1): 86-101, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507000
5.
Growth hormone treatment in children with idiopathic short stature: correlation of growth response with peripheral thyroid hormone action.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 74(3): 346-53, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21091751
6.
Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism by a target gene panel: novel pathogenic variants in GLI2, OTX2 and GHRHR.
Endocr Connect
; 8(5): 590-595, 2019 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30959475
7.
Molecular analysis of thyroglobulin mutations found in patients with goiter and hypothyroidism.
Mol Cell Endocrinol
; 473: 1-16, 2018 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29275168
8.
Compound heterozygous DUOX2 gene mutations (c.2335-1G>C/c.3264_3267delCAGC) associated with congenital hypothyroidism. Characterization of complex cryptic splice sites by minigene analysis.
Mol Cell Endocrinol
; 419: 172-84, 2016 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26506010
9.
Statement of Argentine pediatric endocrinologists on growth hormone interchangeability. / Posición de los endocrinólogos pediatras argentinos acerca de la intercambiabilidad de hormonas de crecimiento.
Arch Argent Pediatr
; 117(4): 212-215, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31339262
10.
New insights into thyroglobulin gene: molecular analysis of seven novel mutations associated with goiter and hypothyroidism.
Mol Cell Endocrinol
; 365(2): 277-91, 2013 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23164529
11.
Posición de los endocrinólogos pediatras argentinos acerca de la intercambiabilidad de hormonas de crecimiento / Statement of Argentine pediatric endocrinologists on growth hormone interchangeability
Arch. argent. pediatr
; 117(4): 213-215, ago. 2019.
Artículo
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| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1054923
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