Detalles de la búsqueda
1.
LEAP: Using machine learning to support variant classification in a clinical setting.
Hum Mutat
; 41(6): 1079-1090, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32176384
2.
Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.
Hum Mutat
; 40(9): 1546-1556, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31294896
3.
A machine learning model to determine the accuracy of variant calls in capture-based next generation sequencing.
BMC Genomics
; 19(1): 263, 2018 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29665779
4.
Low coverage whole genome sequencing enables accurate assessment of common variants and calculation of genome-wide polygenic scores.
Genome Med
; 11(1): 74, 2019 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31771638
5.
A scalable, aggregated genotypic-phenotypic database for human disease variation.
Database (Oxford)
; 20192019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30759220
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