Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic intragenic POU3F2 variants lead to neurodevelopmental delay and hyperphagic obesity, confirming the gene's candidacy in 6q16.1 deletions.
Am J Hum Genet
; 110(6): 998-1007, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207645
2.
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
J Med Genet
; 57(7): 466-474, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277047
3.
Cancer Incidence Among Children in New Caledonia, 1994 to 2012.
J Pediatr Hematol Oncol
; 40(7): 515-521, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30044351
4.
Identification of a novel mutation confirms the implication of IFT172 (BBS20) in Bardet-Biedl syndrome.
J Hum Genet
; 61(5): 447-50, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26763875
5.
Relationships Between Clinico-Epidemiological Patterns of Invasive Meningococcal Infections and Complement Deficiencies in French South Pacific Islands (New Caledonia).
J Clin Immunol
; 35(1): 47-55, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25352052
6.
Perinatal, metabolic, and reproductive features in PPARG-related lipodystrophy.
Eur J Endocrinol
; 188(3)2023 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36806620
7.
Lower respiratory infections among hospitalized children in New Caledonia: a pilot study for the Pneumonia Etiology Research for Child Health project.
Clin Infect Dis
; 54 Suppl 2: S180-9, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22403234
8.
Newly diagnosed rheumatic heart disease among indigenous populations in the Pacific.
Heart
; 101(23): 1901-6, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26537732
9.
Association between age and severity to leptospirosis in children.
PLoS Negl Trop Dis
; 7(9): e2436, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24086780
10.
Nanophthalmos in a Melanesian population.
Clin Exp Ophthalmol
; 35(4): 348-54, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17539787
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