Detalles de la búsqueda
1.
Long-term effectiveness of eliglustat treatment: A real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Am J Hematol
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38686876
2.
Long-term effects of eliglustat on skeletal manifestations in clinical trials of patients with Gaucher disease type 1.
Genet Med
; 25(2): 100329, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36469032
3.
Cancer risk and gammopathies in 2123 adults with Gaucher disease type 1 in the International Gaucher Group Gaucher Registry.
Am J Hematol
; 97(10): 1337-1347, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054609
4.
Liver Transplantation for Mahvash Disease, an Inborn Error of Metabolism.
N Engl J Med
; 389(21): 2010-2013, 2023 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37991861
5.
Gaucher disease and SARS-CoV-2 infection: Experience from 181 patients in New York.
Mol Genet Metab
; 132(1): 44-48, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33353808
6.
Accuracy of chitotriosidase activity and CCL18 concentration in assessing type I Gaucher disease severity. A systematic review with meta-analysis of individual participant data.
Haematologica
; 106(2): 437-445, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32001533
7.
Clinical outcomes after 4.5 years of eliglustat therapy for Gaucher disease type 1: Phase 3 ENGAGE trial final results.
Am J Hematol
; 96(9): 1156-1165, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161616
8.
Glucosylsphingosine but not Saposin C, is the target antigen in Gaucher disease-associated gammopathy.
Mol Genet Metab
; 129(4): 286-291, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32044242
9.
Clinical relevance of endpoints in clinical trials for acid sphingomyelinase deficiency enzyme replacement therapy.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 116-123, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32616389
10.
Exome Sequencing in Clinical Hepatology.
Hepatology
; 70(6): 2185-2192, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31222768
11.
Real-world effectiveness of eliglustat in treatment-naïve and switch patients enrolled in the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Am J Hematol
; 95(9): 1038-1046, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32438452
12.
Clinical utility of genomic analysis in adults with idiopathic liver disease.
J Hepatol
; 70(6): 1214-1221, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31000363
13.
Clonal Immunoglobulin against Lysolipids in the Origin of Myeloma.
N Engl J Med
; 374(6): 555-61, 2016 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26863356
14.
Aberrant progranulin, YKL-40, cathepsin D and cathepsin S in Gaucher disease.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 62-67, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31358474
15.
Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD).
Mol Genet Metab
; 126(2): 98-105, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30514648
16.
Glucosylsphingosine Promotes α-Synuclein Pathology in Mutant GBA-Associated Parkinson's Disease.
J Neurosci
; 37(40): 9617-9631, 2017 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28847804
17.
Validating glycoprotein non-metastatic melanoma B (gpNMB, osteoactivin), a new biomarker of Gaucher disease.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 47-53, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28003098
18.
Hepatocellular carcinoma in Gaucher disease: an international case series.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 819-827, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29423829
19.
Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency.
Genet Med
; 19(9): 967-974, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28406489
20.
Therapies for lysosomal storage diseases: Principles, practice, and prospects for refinements based on evolving science.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 81-91, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35933791