Detalles de la búsqueda
1.
Language and sensory characteristics are reflected in voice-evoked responses in low birth weight children.
Pediatr Res
; 2024 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38902452
2.
Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants.
J Med Genet
; 58(8): 505-513, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32732225
3.
Amniotic epithelial cells damage by oxidative stress in cases of diffuse chorioamniotic hemosiderosis.
J Obstet Gynaecol Res
; 45(10): 2095-2099, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31381226
4.
Twin anemia-polycythemia sequence with blood chimerism in monochorionic dizygotic opposite-sex twins.
J Obstet Gynaecol Res
; 45(6): 1201-1204, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30821075
5.
Pyridoxal 5'-phosphate and related metabolites in hypophosphatasia: Effects of enzyme replacement therapy.
Mol Genet Metab
; 125(1-2): 174-180, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30049651
6.
A successful case of neoadjuvant chemotherapy and radical hysterectomy during pregnancy for advanced uterine cervical cancer accompanied by neonatal erythroderma.
J Obstet Gynaecol Res
; 44(10): 2003-2007, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30043438
7.
Prenatal diagnosis facilitated prompt enzyme replacement therapy for prenatal benign hypophosphatasia.
J Obstet Gynaecol
; 40(1): 132-134, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31335231
8.
XL-EDA-ID Presenting with Congenital Duodenal Atresia and Perforations.
J Clin Immunol
; 38(7): 733-735, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30146668
9.
Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Japanese patients with tuberous sclerosis complex revealed higher incidence of TSC1 patients than previously reported.
J Hum Genet
; 58(4): 216-25, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23389244
10.
Applying and testing the conveniently optimized enzyme mismatch cleavage method to clinical DNA diagnosis.
Mol Genet Metab
; 107(3): 580-5, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23022073
11.
Paternal uniparental isodisomy of chromosome 22 in a patient with metachromatic leukodystrophy.
J Hum Genet
; 57(10): 687-90, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22854541
12.
Preterm toddlers have low nighttime sleep quality and high daytime activity.
Sci Rep
; 12(1): 20032, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36414705
13.
Wavy Floating Greater Omentum Findings Are Useful for Differentiating the Etiology of Fetal Ascites.
Diagnostics (Basel)
; 11(2)2021 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33671226
14.
Daytime nap and nighttime breastfeeding are associated with toddlers' nighttime sleep.
Sci Rep
; 11(1): 3028, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33542276
15.
Sleep maturation influences cognitive development of preterm toddlers.
Sci Rep
; 11(1): 15921, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34354199
16.
The Japanese experience and pharmacokinetics of antenatal maternal high-dose immunoglobulin treatment as a prophylaxis for neonatal hemochromatosis in siblings.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 33(1): 142-148, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29890876
17.
A Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome with a KAT6B 10-base pair palindromic duplication: A recurrent mutation causing a severe phenotype mixed with genitopatellar syndrome.
Congenit Anom (Kyoto)
; 57(3): 86-88, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27696664
18.
A girl with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis caused by novel PPT1 mutation and paternal uniparental isodisomy of chromosome 1.
Brain Dev
; 38(7): 674-7, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26846731
19.
Deep spontaneous molecular remission in a patient with congenital acute myeloid leukemia expressing a novel MOZ-p300 fusion transcript.
Leuk Lymphoma
; 59(10): 2497-2499, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29431567
20.
Reply to: Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1.
Brain Dev
; 39(2): 184-185, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27616753
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