Detalles de la búsqueda
1.
A massively parallel assay accurately discriminates between functionally normal and abnormal variants in a hotspot domain of KCNH2.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1208-1216, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35688148
2.
Arrhythmia Variant Associations and Reclassifications in the eMERGE-III Sequencing Study.
Circulation
; 145(12): 877-891, 2022 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930020
3.
Prognostic Value of Multiplexed Assays of Variant Effect and Automated Patch-clamping for KCNH2-LQTS Risk Stratification.
medRxiv
; 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38370760
4.
Multicenter clinical and functional evidence reclassifies a recurrent noncanonical filamin C splice-altering variant.
Heart Rhythm
; 20(8): 1158-1166, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37164047
5.
Functional Assays Reclassify Suspected Splice-Altering Variants of Uncertain Significance in Mendelian Channelopathies.
Circ Genom Precis Med
; 15(6): e003782, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36197721
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