Detalles de la búsqueda
1.
Paired-Duplication Signatures Mark Cryptic Inversions and Other Complex Structural Variation.
Am J Hum Genet
; 97(1): 170-6, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26094575
2.
Two cases with de novo 3q26.31 microdeletion suggest a role for FNDC3B in human craniofacial development.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3276-3281, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27541078
3.
Rare exonic deletions implicate the synaptic organizer Gephyrin (GPHN) in risk for autism, schizophrenia and seizures.
Hum Mol Genet
; 22(10): 2055-66, 2013 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23393157
4.
Recurrent duplications of 17q12 associated with variable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3038-45, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420380
5.
Recurrent 8q13.2-13.3 microdeletions associated with branchio-oto-renal syndrome are mediated by human endogenous retroviral (HERV) sequence blocks.
BMC Med Genet
; 15: 90, 2014 Aug 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25135225
6.
The laboratory-clinician team: a professional call to action to improve communication and collaboration for optimal patient care in chromosomal microarray testing.
J Genet Couns
; 21(5): 631-7, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22610653
7.
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies.
Nat Genet
; 49(1): 36-45, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27841880
8.
Reciprocal deletion and duplication at 2q23.1 indicates a role for MBD5 in autism spectrum disorder.
Eur J Hum Genet
; 22(1): 57-63, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23632792
9.
Ready reference to common segmental aneusomies by syndromic names, major features and chromosomal locations.
J Assoc Genet Technol
; 34(1): 5-7, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18322350
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