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1.
The MMACHC variant c.158T>C: Mild clinical and biochemical phenotypes and marked hydroxocobalamin response in cblC patients.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108345, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38387306
2.
Deficiency of ASGR1 in pigs recapitulates reduced risk factor for cardiovascular disease in humans.
PLoS Genet
; 17(11): e1009891, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34762653
3.
The multiple facets of acetyl-CoA metabolism: Energetics, biosynthesis, regulation, acylation and inborn errors.
Mol Genet Metab
; 138(1): 106966, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36528988
4.
Urolithin A exerts antiobesity effects through enhancing adipose tissue thermogenesis in mice.
PLoS Biol
; 18(3): e3000688, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32218572
5.
TUFM variants lead to white matter abnormalities mimicking multiple sclerosis.
Eur J Neurol
; 30(10): 3400-3403, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37433570
6.
Cardiac-specific deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A lyase in mice causes cardiomyopathy and a distinct pattern of acyl-coenzyme A-related biomarkers.
Mol Genet Metab
; 137(3): 257-264, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36228350
7.
Propionic acidemia in mice: Liver acyl-CoA levels and clinical course.
Mol Genet Metab
; 135(1): 47-55, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34896004
8.
Müller Cell-Localized G-Protein-Coupled Receptor 81 (Hydroxycarboxylic Acid Receptor 1) Regulates Inner Retinal Vasculature via Norrin/Wnt Pathways.
Am J Pathol
; 189(9): 1878-1896, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31220454
9.
Deficiency of 3-hydroxybutyrate dehydrogenase (BDH1) in mice causes low ketone body levels and fatty liver during fasting.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 960-968, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32279332
10.
Adipose tissue deficiency of hormone-sensitive lipase causes fatty liver in mice.
PLoS Genet
; 13(12): e1007110, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29232702
11.
Epistatic interaction between the lipase-encoding genes Pnpla2 and Lipe causes liposarcoma in mice.
PLoS Genet
; 13(5): e1006716, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28459858
12.
Hereditary diseases of coenzyme A thioester metabolism.
Biochem Soc Trans
; 47(1): 149-155, 2019 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30626707
13.
Inborn errors of mitochondrial acyl-coenzyme a metabolism: acyl-CoA biology meets the clinic.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 30-44, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31186158
14.
Influence of implementing a protocol for an intravenously administered ammonia scavenger on the management of acute hyperammonemia in a pediatric intensive care unit.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 77-85, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740742
15.
Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: Benign clinical course in an unselected cohort.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 107-116, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30740739
16.
Deciphering a novel complex inversion affecting F8 in a family with severe haemophilia A by optical genome mapping.
Haemophilia
; 29(3): 921-924, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36897533
17.
Hypersuccinylacetonaemia and normal liver function in maleylacetoacetate isomerase deficiency.
J Med Genet
; 54(4): 241-247, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27876694
18.
The 3' addition of CCA to mitochondrial tRNASer(AGY) is specifically impaired in patients with mutations in the tRNA nucleotidyl transferase TRNT1.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2841-7, 2015 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25652405
19.
Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-28771246
20.
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.
Mol Genet Metab
; 121(3): 206-215, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28583327