Detalles de la búsqueda
1.
Myofiber-type-dependent 'boulder' or 'multitudinous pebble' formations across distinct amylopectinoses.
Acta Neuropathol
; 147(1): 46, 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411740
2.
Glycogen synthase downregulation rescues the amylopectinosis of murine RBCK1 deficiency.
Brain
; 145(7): 2361-2377, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35084461
3.
LUBAC: a new player in polyglucosan body disease.
Biochem Soc Trans
; 49(5): 2443-2454, 2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34709403
4.
Characterization of Staphylococcus epidermidis Polynucleotide phosphorylase and its interactions with ribonucleases RNase J1 and RNase J2.
Biochem Biophys Res Commun
; 495(2): 2078-2084, 2018 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29242153
5.
Six-Transmembrane Epithelial Antigen of Prostate 1 (STEAP1) Has a Single b Heme and Is Capable of Reducing Metal Ion Complexes and Oxygen.
Biochemistry
; 55(48): 6673-6684, 2016 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27792302
6.
Ubiquitin interacts with the Tollip C2 and CUE domains and inhibits binding of Tollip to phosphoinositides.
J Biol Chem
; 288(36): 25780-25791, 2013 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23880770
7.
Laforin targets malin to glycogen in Lafora progressive myoclonus epilepsy.
Dis Model Mech
; 16(1)2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36511140
8.
The C2 domain of Tollip, a Toll-like receptor signalling regulator, exhibits broad preference for phosphoinositides.
Biochem J
; 435(3): 597-608, 2011 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21294713
9.
Targeting Gys1 with AAV-SaCas9 Decreases Pathogenic Polyglucosan Bodies and Neuroinflammation in Adult Polyglucosan Body and Lafora Disease Mouse Models.
Neurotherapeutics
; 18(2): 1414-1425, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33830476
10.
Lafora disease - from pathogenesis to treatment strategies.
Nat Rev Neurol
; 14(10): 606-617, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30143794
11.
The Structure of a Sugar Transporter of the Glucose EIIC Superfamily Provides Insight into the Elevator Mechanism of Membrane Transport.
Structure
; 24(6): 956-64, 2016 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27161976
12.
Backbone (1)H, (15)N, and (13)C resonance assignments and secondary structure of the Tollip CUE domain.
Mol Cells
; 30(6): 581-5, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20957454
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