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1.
The diagnostic challenge of progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPRD): a review of clinical features, radiographic features, and WISP3 mutations in 63 affected individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(3): 217-29, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791401
2.
Mutations in the heparan-sulfate proteoglycan glypican 6 (GPC6) impair endochondral ossification and cause recessive omodysplasia.
Am J Hum Genet
; 84(6): 760-70, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19481194
3.
Extracellular matrix and platelet function in patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by mutations in the CHST14 gene.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1344-54, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22581468
4.
Partially redundant functions of Adamts1 and Adamts4 in the perinatal development of the renal medulla.
Dev Dyn
; 240(7): 1806-14, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21584905
5.
Aire-deficient C57BL/6 mice mimicking the common human 13-base pair deletion mutation present with only a mild autoimmune phenotype.
J Immunol
; 182(6): 3902-18, 2009 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19265170
6.
DSCR1/RCAN1 regulates vesicle exocytosis and fusion pore kinetics: implications for Down syndrome and Alzheimer's disease.
Hum Mol Genet
; 17(7): 1020-30, 2008 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18180251
7.
Phenotypic and molecular characterization of a novel case of dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type.
Eur J Med Genet
; 53(5): 294-8, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20542149
8.
ADAMTS-1-knockout mice do not exhibit abnormalities in aggrecan turnover in vitro or in vivo.
Arthritis Rheum
; 52(5): 1461-72, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15880348
9.
Neonatal calyceal dilation and renal fibrosis resulting from loss of Adamts-1 in mouse kidney is due to a developmental dysgenesis.
Nephrol Dial Transplant
; 20(2): 419-23, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15615810
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