Detalles de la búsqueda
1.
Identification of novel LFNG mutations in spondylocostal dysostosis.
J Hum Genet
; 64(3): 261-264, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30531807
2.
Developmental disorder and spastic paraparesis in two sisters with a TCF7L2 truncating variant inherited from a mosaic mother.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1658-1663, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36905089
3.
L-serine deficiency: on the properties of the Asn133Ser variant of human phosphoserine phosphatase.
Sci Rep
; 14(1): 12463, 2024 05 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38816452
4.
Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: a 7-year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution.
Hum Mutat
; 33(1): 144-57, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21922596
5.
Severe neurologic manifestations from cervical spine instability in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(3): 230-7, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791571
6.
CNV Detection from Exome Sequencing Data in Routine Diagnostics of Rare Genetic Disorders: Opportunities and Limitations.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573409
7.
Lamin B receptor-related disorder is associated with a spectrum of skeletal dysplasia phenotypes.
Bone
; 120: 354-363, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30448303
8.
Peripheral neuropathy and cognitive impairment associated with a novel monoallelic HARS variant.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(6): 1072-1080, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31211171
9.
Are heterozygous carriers for hereditary fructose intolerance predisposed to metabolic disturbances when exposed to fructose?
Am J Clin Nutr
; 108(2): 292-299, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29955837
10.
Bisphosphonates in multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy (MONA) spectrum disorder - an alternative therapeutic approach.
Sci Rep
; 6: 34017, 2016 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27687687
11.
Brief Report: Peripheral Osteolysis in Adults Linked to ASAH1 (Acid Ceramidase) Mutations: A New Presentation of Farber's Disease.
Arthritis Rheumatol
; 68(9): 2323-7, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26945816
12.
Congenital ataxia and hemiplegic migraine with cerebral edema associated with a novel gain of function mutation in the calcium channel CACNA1A.
J Neurol Sci
; 342(1-2): 69-78, 2014 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24836863
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