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1.
Genetical, clinical, and functional analysis of a large international cohort of patients with autosomal recessive congenital ichthyosis due to mutations in NIPAL4.
Hum Mutat
; 40(12): 2318-2333, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31347739
2.
Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients.
Genet Med
; 21(8): 1832-1841, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30675029
3.
Haploinsufficiency of CUX1 Causes Nonsyndromic Global Developmental Delay With Possible Catch-up Development.
Ann Neurol
; 84(2): 200-207, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30014507
4.
FOXG1 syndrome: genotype-phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants.
Genet Med
; 20(1): 98-108, 2018 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28661489
5.
Biallelic COL3A1 mutations result in a clinical spectrum of specific structural brain anomalies and connective tissue abnormalities.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2534-2538, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28742248
6.
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation.
Genet Med
; 18(12): 1226-1234, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27101134
7.
Novel peroxisome proliferator-activated receptor gamma mutation in a family with familial partial lipodystrophy type 3.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 84(1): 141-8, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26119484
8.
Late onset dHMN II caused by c.404C>G mutation in HSPB1 gene.
J Peripher Nerv Syst
; 21(2): 111-113, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26887567
9.
Duplication Xp11.22-p14 in females: does X-inactivation help in assessing their significance?
Am J Med Genet A
; 167A(3): 553-62, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25691408
10.
The human retinoblastoma gene is imprinted.
PLoS Genet
; 5(12): e1000790, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20041224
11.
Genotype-phenotype correlation in eight new patients with a deletion encompassing 2q31.1.
Am J Med Genet A
; 152A(5): 1213-24, 2010 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20425826
12.
Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development.
Nat Commun
; 11(1): 5797, 2020 11 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-33199684
13.
Structural brain anomalies in patients with FOXG1 syndrome and in Foxg1+/- mice.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(4): 655-668, 2019 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-31019990
14.
Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy.
Neurol Genet
; 5(6): e373, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-32042906
15.
Expanded clinical spectrum of spondylocarpotarsal synostosis syndrome and possible manifestation in a heterozygous father.
Am J Med Genet A
; 146A(6): 779-83, 2008 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18257094
16.
Estrogen receptor {beta}1 exerts antitumoral effects on SK-OV-3 ovarian cancer cells.
J Endocrinol
; 193(3): 421-33, 2007 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-17535880
17.
Next-generation sequencing reveals the mutational landscape of clinically diagnosed Usher syndrome: copy number variations, phenocopies, a predominant target for translational read-through, and PEX26 mutated in Heimler syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 5(5): 531-552, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28944237
18.
A 33-year-old male patient with paternal derived duplication of 14q11.2-14q22.1~22.3: clinical course, phenotypic and genotypic findings.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 29(5): 611-6, 2016 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26824977
19.
A mosaic maternal splice donor mutation in the EHMT1 gene leads to aberrant transcripts and to Kleefstra syndrome in the offspring.
Eur J Hum Genet
; 21(8): 887-90, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23232695
20.
Progeroid laminopathy with restrictive dermopathy-like features caused by an isodisomic LMNA mutation p.R435C.
Aging (Albany NY)
; 5(6): 445-59, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23804595