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1.
Molecular analysis of holocarboxylase synthetase deficiency: a missense mutation and a single base deletion are predominant in Japanese patients.
Biochim Biophys Acta
; 1272(3): 168-74, 1995 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8541348
2.
Complete repopulation of mouse mitochondrial DNA-less cells with rat mitochondrial DNA restores mitochondrial translation but not mitochondrial respiratory function.
Genetics
; 155(1): 301-7, 2000 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10790404
3.
Mitochondrial deoxyribonucleic acid 3256C-T mutation in a Japanese family with noninsulin-dependent diabetes mellitus.
J Clin Endocrinol Metab
; 83(3): 992-4, 1998 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9506761
4.
Heterogeneous mutations in the glucose-6-phosphatase gene in Japanese patients with glycogen storage disease type Ia.
Am J Med Genet
; 92(2): 90-4, 2000 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10797430
5.
Glycogen storage disease type Ia: molecular diagnosis of 51 Japanese patients and characterization of splicing mutations by analysis of ectopically transcribed mRNA from lymphoblastoid cells.
Am J Med Genet
; 91(2): 107-12, 2000 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10748407
6.
Ocular findings in childhood lactic acidosis.
Arch Ophthalmol
; 104(11): 1656-8, 1986 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3778283
7.
Enzymatic diagnosis of holocarboxylase synthetase deficiency using apo-carboxyl carrier protein as a substrate.
Clin Chim Acta
; 251(1): 41-52, 1996 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8814349
8.
Defects in muscle fiber growth in fatal infantile cytochrome c oxidase deficiency.
Brain Dev
; 10(4): 223-30, 1988.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2851269
9.
Cytochrome C oxidase deficiency in two siblings with Leigh encephalomyelopathy.
Brain Dev
; 6(4): 362-72, 1984.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6093613
10.
Cytochrome C oxidase-deficient mitochondria in mitochondrial myopathy.
Pediatr Neurol
; 8(1): 13-8, 1992.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1313674
11.
Thiamine responsive pyruvate dehydrogenase deficiency.
J Nutr Sci Vitaminol (Tokyo)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1297818
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Kokyu To Junkan
; 41(3): 281-6, 1993 Mar.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-8469836
13.
Comparative appraisal of CT scan and MRI in the diagnosis of Leigh encephalomyelopathy in two siblings.
J Child Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3655211
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Rinsho Shinkeigaku
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en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-6329573
15.
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No To Hattatsu
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Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-3103656
16.
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No To Hattatsu
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en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-3718774
17.
[Ultrastructural study on the mitochondrial myopathy associated with lactic acidosis].
No To Hattatsu
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Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-6487427
18.
[Cytochrome c oxidase deficiency].
Tanpakushitsu Kakusan Koso
; 33(5): 831-3, 1988 Apr.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-2855956
19.
Genetic heterogeneity of propionic acidemia: analysis of 15 Japanese patients.
Hum Genet
; 87(1): 41-4, 1991 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2037281
20.
Quantitative evaluation of electron transport system proteins in mitochondrial encephalomyopathy.
Acta Neuropathol
; 85(4): 370-7, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8386896