Detalles de la búsqueda
1.
Natural disease history of a canine model of oligogenic RPGRIP1-cone-rod dystrophy establishes variable effects of previously and newly mapped modifier loci.
Hum Mol Genet
; 32(13): 2139-2151, 2023 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36951959
2.
Combination HSCT and intravenous AAV-mediated gene therapy in a canine model proves pivotal for translation of Krabbe disease therapy.
Mol Ther
; 32(1): 44-58, 2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37952085
3.
Targeting ON-bipolar cells by AAV gene therapy stably reverses LRIT3-congenital stationary night blindness.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(13): e2117038119, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35316139
4.
Novel insights into chorioretinal and juxtapapillary colobomas by optical coherence tomography.
Vet Ophthalmol
; 25 Suppl 1: 136-143, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35092136
5.
Monocular retinopathy of prematurity-like retinal vasculopathy in a dog.
Vet Ophthalmol
; 25(1): 78-84, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34861080
6.
Intrastromal Gene Therapy Prevents and Reverses Advanced Corneal Clouding in a Canine Model of Mucopolysaccharidosis I.
Mol Ther
; 28(6): 1455-1463, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32330426
7.
Mapping of Canine Models of Inherited Retinal Diseases.
Adv Exp Med Biol
; 1074: 257-264, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29721951
8.
Canine genome assembly correction facilitates identification of a MAP9 deletion as a potential age of onset modifier for RPGRIP1-associated canine retinal degeneration.
Mamm Genome
; 27(5-6): 237-45, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27017229
9.
[Canine inherited retinal degeneration as model to study disease mechanisms and therapy for ciliopathies].
Nihon Yakurigaku Zasshi
; 2024 Apr 26.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-38684401
10.
A naturally occurring canine model of syndromic congenital microphthalmia.
G3 (Bethesda)
; 14(6)2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38682429
11.
Investigating the inheritance of prolapsed nictitating membrane glands in a large canine pedigree.
Vet Ophthalmol
; 16(6): 416-22, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23240682
12.
Recent advances in the understanding of cilia mechanisms and their applications as therapeutic targets.
Front Mol Biosci
; 10: 1232188, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37780208
13.
Molecular characterization of MAP9 in the photoreceptor sensory cilia as a modifier in canine RPGRIP1-associated cone-rod dystrophy.
Front Cell Neurosci
; 17: 1226603, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37650070
14.
Extended functional rescue following AAV gene therapy in a canine model of LRIT3-congenital stationary night blindness.
Vision Res
; 209: 108260, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37220680
15.
Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies.
Mamm Genome
; 23(1-2): 40-61, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22065099
16.
Genome-wide association study in RPGRIP1(-/-) dogs identifies a modifier locus that determines the onset of retinal degeneration.
Mamm Genome
; 23(1-2): 212-23, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22193413
17.
CCDC66 frameshift variant associated with a new form of early-onset progressive retinal atrophy in Portuguese Water Dogs.
Sci Rep
; 10(1): 21162, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33273526
18.
Krabbe disease successfully treated via monotherapy of intrathecal gene therapy.
J Clin Invest
; 130(9): 4906-4920, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773406
19.
Phenotypic variation and genotype-phenotype discordance in canine cone-rod dystrophy with an RPGRIP1 mutation.
Mol Vis
; 15: 2287-305, 2009 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19936303
20.
Genome-wide association study and whole-genome sequencing identify a deletion in LRIT3 associated with canine congenital stationary night blindness.
Sci Rep
; 9(1): 14166, 2019 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578364