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1.
Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38816190
2.
Repeat conformation heterogeneity in cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome.
Brain
; 145(3): 1139-1150, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35355059
3.
Rapid and comprehensive diagnostic method for repeat expansion diseases using nanopore sequencing.
NPJ Genom Med
; 7(1): 62, 2022 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36289212
4.
De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria.
Sci Adv
; 7(13)2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33762331
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