Detalles de la búsqueda
1.
RNA sequencing and target long-read sequencing reveal an intronic transposon insertion causing aberrant splicing.
J Hum Genet
; 69(2): 91-99, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38102195
2.
Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE-1 insertion in a patient with Meckel syndrome.
Ann Hum Genet
; 87(4): 196-202, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36970932
3.
A novel de novo KCNB1 variant altering channel characteristics in a patient with periventricular heterotopia, abnormal corpus callosum, and mild seizure outcome.
J Hum Genet
; 68(1): 25-31, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36257979
4.
A deep intronic TCTN2 variant activating a cryptic exon predicted by SpliceRover in a patient with Joubert syndrome.
J Hum Genet
; 68(7): 499-505, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36894704
5.
An intronic GNAO1 variant leading to in-frame insertion cause movement disorder controlled by deep brain stimulation.
Neurogenetics
; 23(2): 129-135, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35147852
6.
Genome sequencing and RNA sequencing of urinary cells reveal an intronic FBN1 variant causing aberrant splicing.
J Hum Genet
; 67(7): 387-392, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35067677
7.
A boy with biallelic frameshift variants in TTC5 and brain malformation resembling tubulinopathies.
J Hum Genet
; 66(12): 1189-1192, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34168248
8.
Comprehensive genetic analysis confers high diagnostic yield in 16 Japanese patients with corpus callosum anomalies.
J Hum Genet
; 66(11): 1061-1068, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33958710
9.
LAMA1 variants were identified Joubert syndrome patient.
Pediatr Int
; 64(1): e14980, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35224822
10.
Two novel heterozygous variants in ATP1A3 cause movement disorders.
Hum Genome Var
; 9(1): 7, 2022 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35181663
11.
Novel HSD17B4 Variants Cause Progressive Leukodystrophy in Childhood: Case Report and Literature Review.
Child Neurol Open
; 8: 2329048X211048613, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34660840
12.
SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy with ictal asystole requiring cardiac pacemaker implantation.
Brain Dev
; 43(7): 804-808, 2021 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-33827760
13.
Nanopore sequencing reveals a structural alteration of mirror-image duplicated genes in a genome-editing mouse line.
Congenit Anom (Kyoto)
; 60(4): 120-125, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31837184
14.
POLR1C variants dysregulate splicing and cause hypomyelinating leukodystrophy.
Neurol Genet
; 6(6): e524, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-33134519
15.
DOC2b is a SNARE regulator of glucose-stimulated delayed insulin secretion.
Biochem Biophys Res Commun
; 384(4): 461-5, 2009 Jul 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19410553
16.
A case of de novo splice site variant in SLC35A2 showing developmental delays, spastic paraplegia, and delayed myelination.
Mol Genet Genomic Med
; 7(8): e814, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31231989
17.
Identification of Glypican3 as a novel GLUT4-binding protein.
Biochem Biophys Res Commun
; 369(4): 1204-8, 2008 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18343214
18.
Synthesis and release of steroids in intestines from cynomolgus monkeys (Macaca fascicularis).
Zoolog Sci
; 21(6): 639-48, 2004 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15226586
19.
Hepatocyte nuclear factor-4alpha regulates human cellular retinol-binding protein type II gene expression in intestinal cells.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 296(3): G524-33, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19147806
20.
DOC2B: a novel syntaxin-4 binding protein mediating insulin-regulated GLUT4 vesicle fusion in adipocytes.
Diabetes
; 58(2): 377-84, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19033398
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