Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic CC2D2A variants, SNV and LINE-1 insertion simultaneously identified in siblings using long-read whole-genome sequencing and haplotype phasing.
J Hum Genet
; 68(6): 431-435, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36765129
2.
MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1009-1021, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471716
3.
Neurodevelopmental outcome and respiratory management of congenital central hypoventilation syndrome: a retrospective study.
BMC Pediatr
; 20(1): 342, 2020 07 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32660452
4.
Unfolded protein response is activated in Krabbe disease in a manner dependent on the mutation type.
J Hum Genet
; 63(6): 699-706, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29615819
5.
Tulobuterol is a potential therapeutic drug in congenital myasthenic syndrome.
Pediatr Int
; 64(1): e15115, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35396808
6.
Exonic deletions in GALC are frequent in Japanese globoid-cell leukodystrophy patients.
Hum Genome Var
; 5: 28, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30323943
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