Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in GALNT3, encoding a protein involved in O-linked glycosylation, cause familial tumoral calcinosis.
Nat Genet
; 36(6): 579-81, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15133511
2.
Diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma caused by a recurrent nonsense mutation in DSG1.
Arch Dermatol
; 141(5): 625-8, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15897387
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