Detalles de la búsqueda
1.
Identification of genomic deletions causing inherited retinal degenerations by coverage analysis of whole exome sequencing data.
J Med Genet
; 53(9): 600-7, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27208209
2.
A homozygous nonsense CEP250 mutation combined with a heterozygous nonsense C2orf71 mutation is associated with atypical Usher syndrome.
J Med Genet
; 51(7): 460-9, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24780881
3.
A missense mutation in DHDDS, encoding dehydrodolichyl diphosphate synthase, is associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa in Ashkenazi Jews.
Am J Hum Genet
; 88(2): 207-15, 2011 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21295282
4.
Homozygosity mapping reveals null mutations in FAM161A as a cause of autosomal-recessive retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 87(3): 382-91, 2010 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20705279
5.
A tapetal-like fundus reflex in a healthy male: evidence against a role in the pathophysiology of retinal degeneration?
Mol Vis
; 18: 1147-55, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22605925
6.
Enhanced S-cone function with preserved rod function: a new clinical phenotype.
Mol Vis
; 17: 2241-7, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21897746
7.
Knockdown of Dehydrodolichyl Diphosphate Synthase in the Drosophila Retina Leads to a Unique Pattern of Retinal Degeneration.
Front Mol Neurosci
; 14: 693967, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34290587
8.
Prenatal molecular diagnosis of oculocutaneous albinism (OCA) in a large cohort of Israeli families.
Prenat Diagn
; 29(10): 939-46, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19626598
9.
Homozygosity for a novel ABCA4 founder splicing mutation is associated with progressive and severe Stargardt-like disease.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 48(9): 4308-14, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17724221
10.
Association between missense mutations in the BBS2 gene and nonsyndromic retinitis pigmentosa.
JAMA Ophthalmol
; 133(3): 312-8, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25541840
11.
Whole Exome Sequencing Reveals Mutations in Known Retinal Disease Genes in 33 out of 68 Israeli Families with Inherited Retinopathies.
Sci Rep
; 5: 13187, 2015 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26306921
12.
Whole exome sequencing reveals GUCY2D as a major gene associated with cone and cone-rod dystrophy in Israel.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(1): 420-30, 2014 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25515582
13.
Ocular phenotype analysis of a family with biallelic mutations in the BEST1 gene.
Am J Ophthalmol
; 157(3): 697-709.e1-2, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24345323
14.
Frequency, genotype, and clinical spectrum of best vitelliform macular dystrophy: data from a national center in Denmark.
Am J Ophthalmol
; 154(2): 403-412.e4, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22633354
15.
The effect of cone opsin mutations on retinal structure and the integrity of the photoreceptor mosaic.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 53(13): 8006-15, 2012 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23139274
16.
BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome.
Arch Ophthalmol
; 130(11): 1425-32, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23143442
17.
A homozygous frameshift mutation in BEST1 causes the classical form of Best disease in an autosomal recessive mode.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(8): 5332-8, 2011 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21467170
18.
Variable retinal phenotypes caused by mutations in the X-linked photopigment gene array.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 51(8): 3884-92, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20220053
19.
A non-ancestral RPGR missense mutation in families with either recessive or semi-dominant X-linked retinitis pigmentosa.
Am J Med Genet A
; 143A(11): 1150-8, 2007 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17480003
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