Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive genetic screening for vascular Ehlers-Danlos syndrome through an amplification-based next-generation sequencing system.
Am J Med Genet A
; 191(1): 37-51, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36189931
2.
A case report of cutaneous polyarteritis nodosa in siblings.
Mod Rheumatol
; 28(6): 1049-1052, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27299947
3.
Anemia associated with increased hepcidin in two children with Castleman disease.
Pediatr Int
; 60(9): 882-884, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30187597
4.
A novel ZC4H2 variant in a female with severe respiratory complications.
Brain Dev
; 44(8): 571-577, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35504761
5.
Twin pregnancy with untyped Ehlers-Danlos syndrome requiring prompt genetic testing: A case report.
Case Rep Womens Health
; 33: e00384, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35079579
6.
A de novo CHD3 variant in a child with intellectual disability, autism, joint laxity, and dysmorphisms.
Brain Dev
; 43(4): 563-565, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33358638
7.
Case series of three patients with hereditary diffuse gastric cancer in a single family: Three case reports and review of literature.
World J Gastroenterol
; 26(42): 6689-6697, 2020 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33268956
8.
Koebner phenomenon of vitiligo associated with Coffin-Siris syndrome.
Eur J Dermatol
; 30(3): 310-311, 2020 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32666931
9.
Neurofibromatosis type 1 without cutaneous neurofibromas: a rare genotype-phenotype correlation?
Eur J Dermatol
; 30(5): 608-609, 2020 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33185534
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