Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a novel LFNG variant in a Chinese fetus with spondylocostal dysostosis and a systematic review.
J Hum Genet
; 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565611
2.
Clinical and pathophysiological delineation of musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency (mcEDS-DSE): A detailed and comprehensive glycobiological and pathological investigation in a novel patient.
Hum Mutat
; 43(12): 1829-1836, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35842784
3.
Alterations in glycosaminoglycan biosynthesis associated with the Ehlers-Danlos syndromes.
Am J Physiol Cell Physiol
; 323(6): C1843-C1859, 2022 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35993517
4.
The Specific Role of Dermatan Sulfate as an Instructive Glycosaminoglycan in Tissue Development.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35806490
5.
Characterization of Hyaluronidase 4 Involved in the Catabolism of Chondroitin Sulfate.
Molecules
; 27(18)2022 Sep 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36144836
6.
Systematic investigation of the skin in Chst14-/- mice: A model for skin fragility in musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by CHST14 variants (mcEDS-CHST14).
Glycobiology
; 31(2): 137-150, 2021 02 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32601684
7.
Pseudodiastrophic dysplasia expands the known phenotypic spectrum of defects in proteoglycan biosynthesis.
J Med Genet
; 57(7): 454-460, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31988067
8.
Impaired proteoglycan glycosylation, elevated TGF-ß signaling, and abnormal osteoblast differentiation as the basis for bone fragility in a mouse model for gerodermia osteodysplastica.
PLoS Genet
; 14(3): e1007242, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29561836
9.
CSGALNACT1-congenital disorder of glycosylation: A mild skeletal dysplasia with advanced bone age.
Hum Mutat
; 41(3): 655-667, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31705726
10.
Hyaluronidase-4 is produced by mast cells and can cleave serglycin chondroitin sulfate chains into lower molecular weight forms.
J Biol Chem
; 294(30): 11458-11472, 2019 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31175155
11.
Identification of novel LFNG mutations in spondylocostal dysostosis.
J Hum Genet
; 64(3): 261-264, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30531807
12.
Compositional analysis of the glycosaminoglycan family in velvet antlers of Sika deer (Cervus nippon) at different growing stages.
Glycoconj J
; 36(2): 127-139, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30680582
13.
Vascular abnormalities in the placenta of Chst14-/- fetuses: implications in the pathophysiology of perinatal lethality of the murine model and vascular lesions in human CHST14/D4ST1 deficiency.
Glycobiology
; 28(2): 80-89, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29206923
14.
The reduction of heparan sulphate in the glomerular basement membrane does not augment urinary albumin excretion.
Nephrol Dial Transplant
; 33(1): 26-33, 2018 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28992095
15.
Chondroitin Sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase-1 (CSGalNAcT-1) Deficiency Results in a Mild Skeletal Dysplasia and Joint Laxity.
Hum Mutat
; 38(1): 34-38, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27599773
16.
Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia.
J Hum Genet
; 62(8): 797-801, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28331220
17.
Mutations in B3GALT6, which encodes a glycosaminoglycan linker region enzyme, cause a spectrum of skeletal and connective tissue disorders.
Am J Hum Genet
; 92(6): 927-34, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23664117
18.
Functional validation of novel compound heterozygous variants in B3GAT3 resulting in severe osteopenia and fractures: expanding the disease phenotype.
BMC Med Genet
; 17(1): 86, 2016 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27871226
19.
Receptor protein tyrosine phosphatase beta/zeta is a functional binding partner for vascular endothelial growth factor.
Mol Cancer
; 14: 19, 2015 Feb 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25644401
20.
Loss of dermatan sulfate epimerase (DSE) function results in musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(18): 3761-72, 2013 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23704329