Detalles de la búsqueda
1.
TMEM161B regulates cerebral cortical gyration, Sonic Hedgehog signaling, and ciliary structure in the developing central nervous system.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(4): e2209964120, 2023 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669111
2.
The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia: SPG15.
Brain
; 146(5): 2003-2015, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36315648
3.
A recurrent de novo variant in NUSAP1 escapes nonsense-mediated decay and leads to microcephaly, epilepsy, and developmental delay.
Clin Genet
; 104(1): 73-80, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37005340
4.
Early-Onset and Severe Complex Hereditary Spastic Paraplegia Caused by De Novo Variants in SPAST.
Mov Disord
; 37(12): 2440-2446, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36103453
5.
Upper motor neuron signs and early onset gait abnormalities in young children with bi-allelic VWA1 variants.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3531-3534, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35975723
6.
Neurodevelopmental profile of HIVEP2-related disorder.
Dev Med Child Neurol
; 64(5): 654-661, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34704275
7.
Cell-type-specific effects of autism-associated chromosome 15q11.2-13.1 duplications in human brain.
bioRxiv
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38826276
8.
Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria.
JAMA Neurol
; 80(9): 980-988, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37486637
9.
Age, CAG repeat length, and clinical progression in Huntington's disease.
Mov Disord
; 27(2): 272-6, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22173986
10.
Blended Phenotype of Prader-Willi Syndrome and HSP-SPG11 Caused by Maternal Uniparental Isodisomy.
Neurol Genet
; 8(6): e200041, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524102
11.
Characterization of multiple spiral wave dynamics as a stochastic predator-prey system.
Phys Rev E Stat Nonlin Soft Matter Phys
; 78(2 Pt 1): 021913, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18850871
12.
Child Neurology: Recurrent Brainstem Strokes and Aphthous Ulcers in a Child With Mutations in the ADA2 Gene.
Neurology
; 2021 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34039731
13.
Epigenomic landscapes of retinal rods and cones.
Elife
; 5: e11613, 2016 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26949250
14.
Epigenomic Signatures of Neuronal Diversity in the Mammalian Brain.
Neuron
; 86(6): 1369-84, 2015 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26087164
15.
Cellular resolution maps of X chromosome inactivation: implications for neural development, function, and disease.
Neuron
; 81(1): 103-19, 2014 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24411735
Resultados
1 -
15
de 15
1
Próxima >
>>