Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder.
Am J Hum Genet
; 110(5): 774-789, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37054711
2.
Integrated genome and transcriptome sequencing identifies a noncoding mutation in the genome replication factor DONSON as the cause of microcephaly-micromelia syndrome.
Genome Res
; 27(8): 1323-1335, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28630177
3.
Regulation of human cerebral cortical development by EXOC7 and EXOC8, components of the exocyst complex, and roles in neural progenitor cell proliferation and survival.
Genet Med
; 22(6): 1040-1050, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32103185
4.
Holoprosencephaly in Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(3): 441-445, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31846209
5.
Mutations in mitochondrial enzyme GPT2 cause metabolic dysfunction and neurological disease with developmental and progressive features.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(38): E5598-607, 2016 09 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27601654
6.
Mutations in PYCR2, Encoding Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 2, Cause Microcephaly and Hypomyelination.
Am J Hum Genet
; 96(5): 709-19, 2015 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25865492
7.
Congenital brain abnormalities during a Zika virus epidemic in Salvador, Brazil, April 2015 to July 2016.
Euro Surveill
; 23(45)2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30424827
8.
PSMD12 haploinsufficiency in a neurodevelopmental disorder with autistic features.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(8): 736-745, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30421579
9.
Deficient activity of alanyl-tRNA synthetase underlies an autosomal recessive syndrome of progressive microcephaly, hypomyelination, and epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 38(10): 1348-1354, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28493438
10.
Mutations in QARS, encoding glutaminyl-tRNA synthetase, cause progressive microcephaly, cerebral-cerebellar atrophy, and intractable seizures.
Am J Hum Genet
; 94(4): 547-58, 2014 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24656866
11.
METTL23, a transcriptional partner of GABPA, is essential for human cognition.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3456-66, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24501276
12.
Novel loss-of-function variants in DIAPH1 associated with syndromic microcephaly, blindness, and early onset seizures.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 435-440, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26463574
13.
Zika Virus: Learning from the Past as We Prepare for the Future.
J Pediatr
; 222: 15-16, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32586516
14.
Human mutations in NDE1 cause extreme microcephaly with lissencephaly [corrected].
Am J Hum Genet
; 88(5): 536-47, 2011 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21529751
15.
Neuropsychological function in a child with 18p deletion syndrome: a case report.
Cogn Behav Neurol
; 27(3): 160-5, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25237747
16.
Delineation of the clinical, molecular and cellular aspects of novel JAM3 mutations underlying the autosomal recessive hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts.
Hum Mutat
; 34(3): 498-505, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23255084
17.
A homozygous mutation in the tight-junction protein JAM3 causes hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts.
Am J Hum Genet
; 87(6): 882-9, 2010 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21109224
18.
Integrative systems biology characterizes immune-mediated neurodevelopmental changes in murine Zika virus microcephaly.
iScience
; 26(7): 106909, 2023 Jul 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-37332674
19.
Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria.
JAMA Neurol
; 80(9): 980-988, 2023 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37486637
20.
A truncating mutation of TRAPPC9 is associated with autosomal-recessive intellectual disability and postnatal microcephaly.
Am J Hum Genet
; 85(6): 897-902, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20004763