Detalles de la búsqueda
1.
Systematic analysis of genotype-phenotype variability in siblings with Aicardi Goutières Syndrome (AGS).
Mol Genet Metab
; 142(1): 108346, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38368708
2.
Longitudinal natural history studies based on real-world data in rare diseases: Opportunity and a novel approach.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108453, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522179
3.
Nucleotide metabolism, leukodystrophies, and CNS pathology.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421058
4.
Characterization of Fine Motor and Visual Motor Skills in Aicardi-Goutières Syndrome.
J Child Neurol
; 39(3-4): 147-154, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38532733
5.
Nonverbal Cognitive Skills in Children With Aicardi Goutières Syndrome.
Neurology
; 103(1): e209541, 2024 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38857477
6.
Exploration of Gross Motor Function in Aicardi-Goutières Syndrome.
J Child Neurol
; 38(8-9): 518-527, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37499181
7.
Early recognition of patients with leukodystrophies.
Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care
; 52(12): 101311, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36470810
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