Detalles de la búsqueda
1.
Human complete NFAT1 deficiency causes a triad of joint contractures, osteochondromas, and B-cell malignancy.
Blood
; 140(17): 1858-1874, 2022 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789258
2.
JASPAR 2020: update of the open-access database of transcription factor binding profiles.
Nucleic Acids Res
; 48(D1): D87-D92, 2020 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31701148
3.
Inborn errors of immunity manifesting as atopic disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 148(5): 1130-1139, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34428518
4.
GeneBreaker: Variant simulation to improve the diagnosis of Mendelian rare genetic diseases.
Hum Mutat
; 42(4): 346-358, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368787
5.
Diverse clinical features and diagnostic delay in monogenic inborn errors of immunity: A call for access to genetic testing.
Pediatr Allergy Immunol
; 32(8): 1796-1803, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34097760
6.
Recurrent sterile abscesses in a case of X-linked neutropenia.
Pediatr Dermatol
; 37(4): 742-744, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32202653
7.
Human DENND1A.V2 Drives Cyp17a1 Expression and Androgen Production in Mouse Ovaries and Adrenals.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32268539
8.
Discovery of rare ancestry-specific variants in the fetal genome that confer risk of preterm premature rupture of membranes (PPROM) and preterm birth.
BMC Med Genet
; 19(1): 181, 2018 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290772
9.
Spontaneous preterm birth: advances toward the discovery of genetic predisposition.
Am J Obstet Gynecol
; 218(3): 294-314.e2, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29248470
10.
Overexpression of a DENND1A isoform produces a polycystic ovary syndrome theca phenotype.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(15): E1519-27, 2014 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24706793
11.
Gain-of-function MARK4 variant associates with pediatric neurodevelopmental disorder and dysmorphism.
HGG Adv
; 5(1): 100259, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041405
12.
Inborn Errors of Immunity Associated With Type 2 Inflammation in the USIDNET Registry.
Front Immunol
; 13: 831279, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35273610
13.
Can leaky splicing and evasion of premature termination codon surveillance contribute to the phenotypic variability in Alkuraya-Kucinskas syndrome?
Eur J Med Genet
; 65(3): 104427, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35063693
14.
Exome sequencing enables diagnosis of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in patient with eosinophilic esophagitis and severe atopy.
Allergy Asthma Clin Immunol
; 17(1): 9, 2021 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33446255
15.
Adult GAMT deficiency: A literature review and report of two siblings.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100761, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33996490
16.
Clinical IRAK4 deficiency caused by homozygosity for the novel IRAK4 (c.1049delG, p.Gly350Glufs*15) variant.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32532880
17.
miRNA Profiling Reveals miRNA-130b-3p Mediates DENND1A Variant 2 Expression and Androgen Biosynthesis.
Endocrinology
; 160(8): 1964-1981, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31184707
18.
Expression patterns of the chromosome 21 MicroRNA cluster (miR-99a, miR-125b and let-7c) in chorioamniotic membranes.
Placenta
; 49: 1-9, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28012448
19.
Rare mutations and potentially damaging missense variants in genes encoding fibrillar collagens and proteins involved in their production are candidates for risk for preterm premature rupture of membranes.
PLoS One
; 12(3): e0174356, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28346524
20.
Mutations in fetal genes involved in innate immunity and host defense against microbes increase risk of preterm premature rupture of membranes (PPROM).
Mol Genet Genomic Med
; 5(6): 720-729, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29178652