Detalles de la búsqueda
1.
Human complete NFAT1 deficiency causes a triad of joint contractures, osteochondromas, and B-cell malignancy.
Blood
; 140(17): 1858-1874, 2022 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789258
2.
JASPAR 2020: update of the open-access database of transcription factor binding profiles.
Nucleic Acids Res
; 48(D1): D87-D92, 2020 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31701148
3.
Inborn errors of immunity manifesting as atopic disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 148(5): 1130-1139, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34428518
4.
Human DENND1A.V2 Drives Cyp17a1 Expression and Androgen Production in Mouse Ovaries and Adrenals.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32268539
5.
Discovery of rare ancestry-specific variants in the fetal genome that confer risk of preterm premature rupture of membranes (PPROM) and preterm birth.
BMC Med Genet
; 19(1): 181, 2018 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290772
6.
Spontaneous preterm birth: advances toward the discovery of genetic predisposition.
Am J Obstet Gynecol
; 218(3): 294-314.e2, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29248470
7.
Gain-of-function MARK4 variant associates with pediatric neurodevelopmental disorder and dysmorphism.
HGG Adv
; 5(1): 100259, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041405
8.
Inborn Errors of Immunity Associated With Type 2 Inflammation in the USIDNET Registry.
Front Immunol
; 13: 831279, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35273610
9.
Exome sequencing enables diagnosis of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in patient with eosinophilic esophagitis and severe atopy.
Allergy Asthma Clin Immunol
; 17(1): 9, 2021 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33446255
10.
Adult GAMT deficiency: A literature review and report of two siblings.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100761, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33996490
11.
Clinical IRAK4 deficiency caused by homozygosity for the novel IRAK4 (c.1049delG, p.Gly350Glufs*15) variant.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32532880
12.
miRNA Profiling Reveals miRNA-130b-3p Mediates DENND1A Variant 2 Expression and Androgen Biosynthesis.
Endocrinology
; 160(8): 1964-1981, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31184707
13.
Expression patterns of the chromosome 21 MicroRNA cluster (miR-99a, miR-125b and let-7c) in chorioamniotic membranes.
Placenta
; 49: 1-9, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28012448
14.
Rare mutations and potentially damaging missense variants in genes encoding fibrillar collagens and proteins involved in their production are candidates for risk for preterm premature rupture of membranes.
PLoS One
; 12(3): e0174356, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28346524
15.
Mutations in fetal genes involved in innate immunity and host defense against microbes increase risk of preterm premature rupture of membranes (PPROM).
Mol Genet Genomic Med
; 5(6): 720-729, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29178652
16.
The role of variants regulating metformin transport and action in women with polycystic ovary syndrome.
Pharmacogenomics
; 17(16): 1765-1773, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27790932
17.
Functional genomics of PCOS: from GWAS to molecular mechanisms.
Trends Endocrinol Metab
; 26(3): 118-24, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25600292
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