Detalles de la búsqueda
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J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-19447831
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; 82(1): 1-10, 1988 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-2454443
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Am J Med Genet
; 47(7): 969-76, 1993 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-7507295
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Johanson-Blizzard syndrome with normal intelligence.
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; 22(1): 69-73, 1985 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-4050852
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Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-7541608
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The Johanson-Blizzard syndrome: a second report of full autopsy findings.
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| MEDLINE | ID: mdl-3812553
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Smith-Magenis syndrome resulting from a de novo direct insertion of proximal 17q into 17p11.2.
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| MEDLINE | ID: mdl-9557889
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Acrocallosal syndrome: new findings.
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| MEDLINE | ID: mdl-2729349
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| MEDLINE | ID: mdl-8291513
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| MEDLINE | ID: mdl-1867291
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| MEDLINE | ID: mdl-8418658
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| MEDLINE | ID: mdl-9674903
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| MEDLINE | ID: mdl-10051161
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| MEDLINE | ID: mdl-9295086
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| MEDLINE | ID: mdl-22311931
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| MEDLINE | ID: mdl-3735410
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A case of de novo translocation 7; 10 and the duplication 7p, deletion 10p phenotype.
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| MEDLINE | ID: mdl-8166428
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| MEDLINE | ID: mdl-1856838
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Autosomal dominant familial spastic paraplegia: description of a large New England family and a study of management.
Dev Med Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-2286310