Detalles de la búsqueda
1.
CIAO1 and MMS19 deficiency: A lethal neurodegenerative phenotype caused by cytosolic Fe-S cluster protein assembly disorders.
Genet Med
; 26(6): 101104, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411040
2.
Mutations in the intellectual disability gene KDM5C reduce protein stability and demethylase activity.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2861-72, 2015 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25666439
3.
A recurrent mutation in MED12 leading to R961W causes Opitz-Kaveggia syndrome.
Nat Genet
; 39(4): 451-3, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17334363
4.
Clinical features associated with copy number variations of the 14q32 imprinted gene cluster.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 345-53, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25756153
5.
The metabolic evaluation of the child with an intellectual developmental disorder: diagnostic algorithm for identification of treatable causes and new digital resource.
Mol Genet Metab
; 111(4): 428-38, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24518794
6.
Neurodevelopmental disorders and genetic testing: current approaches and future advances.
Ann Neurol
; 74(2): 164-70, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23775934
7.
Recurrent deletions and reciprocal duplications of 10q11.21q11.23 including CHAT and SLC18A3 are likely mediated by complex low-copy repeats.
Hum Mutat
; 33(1): 165-79, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21948486
8.
Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features.
Hum Mutat
; 33(4): 728-40, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22290657
9.
The genetic architecture of Down syndrome phenotypes revealed by high-resolution analysis of human segmental trisomies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(29): 12031-6, 2009 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19597142
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National profile of children with Down syndrome: disease burden, access to care, and family impact.
J Pediatr
; 159(4): 535-40.e2, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21658713
11.
Behavioral features in young adults with FG syndrome (Opitz-Kaveggia syndrome).
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 154C(4): 477-85, 2010 Nov 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20981778
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Improving genetic health care: a Northern New England pilot project addressing the genetic evaluation of the child with developmental delays or intellectual disability.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 151C(3): 241-54, 2009 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19621460
13.
FG syndrome, an X-linked multiple congenital anomaly syndrome: the clinical phenotype and an algorithm for diagnostic testing.
Genet Med
; 11(11): 769-75, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19938245
14.
Identification of two 14q32 deletions involving DICER1 associated with the development of DICER1-related tumors.
Eur J Med Genet
; 62(1): 9-14, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29698806
15.
Behavior of 10 patients with FG syndrome (Opitz-Kaveggia syndrome) and the p.R961W mutation in the MED12 gene.
Am J Med Genet A
; 146A(23): 3011-7, 2008 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-18973276
16.
Genetic evaluation of intellectual disabilities.
Semin Pediatr Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18342255
17.
Neuroimaging findings in macrocephaly-capillary malformation: a longitudinal study of 17 patients.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 2981-3008, 2007 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18000912
18.
Invited comment on terminology.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 972-3, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21412970
19.
6q22.1 microdeletion and susceptibility to pediatric epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 23(2): 173-9, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24824130
20.
How best to use CGH arrays in the clinical setting.
Genet Med
; 11(5): 371; author reply 371-2, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19346958