Detalles de la búsqueda
1.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet
; 111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38325380
2.
Oncologist-led BRCA counselling improves access to cancer genetic testing in middle-income Asian country, with no significant impact on psychosocial outcomes.
J Med Genet
; 59(3): 220-229, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33526602
3.
Biallelic null variants in ZNF142 cause global developmental delay with familial epilepsy and dysmorphic features.
J Hum Genet
; 67(3): 169-173, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34531528
4.
Optic disc swelling in acromicric and geleophysic dysplasia.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1898-1901, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31228225
5.
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency as a cause of recurrent hypoglycemia and metabolic acidosis: Clinical and molecular findings in Malaysian patients.
Pediatr Neonatol
; 59(4): 397-403, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29203193
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