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1.
Dominant negative variants in IKZF2 cause ICHAD syndrome, a new disorder characterised by immunodysregulation, craniofacial anomalies, hearing impairment, athelia and developmental delay.
J Med Genet
; 60(11): 1092-1104, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37316189
2.
Comprehensive genetic analysis identifies a pathognomonic NAB2/STAT6 fusion gene, nonrandom secondary genomic imbalances, and a characteristic gene expression profile in solitary fibrous tumor.
Genes Chromosomes Cancer
; 52(10): 873-86, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23761323
3.
Genetic testing in monogenic early-onset atrial fibrillation.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 769-775, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37217627
4.
Genome-wide sequencing as a first-tier screening test for short tandem repeat expansions.
Genome Med
; 13(1): 126, 2021 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34372915
5.
Correction to: Genome-wide sequencing as a first-tier screening test for short tandem repeat expansions.
Genome Med
; 13(1): 151, 2021 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34517885
6.
Genetic Landscapes of Relapsed and Refractory Diffuse Large B-Cell Lymphomas.
Clin Cancer Res
; 22(9): 2290-300, 2016 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26647218
7.
SNP array and FISH findings in two pleomorphic hyalinizing angiectatic tumors.
Cancer Genet
; 205(12): 673-6, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23177593
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