Detalles de la búsqueda
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Dominant frontonasal dysplasia with ectodermal defects results from increased activity of ALX4.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2806-2812, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37724761
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Defective cathepsin Z affects EGFR expression and causes autosomal dominant palmoplantar keratoderma.
Br J Dermatol
; 189(3): 302-311, 2023 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37210216
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Clinical and molecular features in a cohort of Middle Eastern patients with epidermolysis bullosa.
Pediatr Dermatol
; 40(6): 1021-1027, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37827535
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30763140
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Loss-of-function variants in KLF4 underlie autosomal dominant palmoplantar keratoderma.
Genet Med
; 24(5): 1085-1095, 2022 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35168889
6.
Autosomal recessive congenital ichthyosis caused by a pathogenic missense variant in CLDN1.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2879-2887, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35920354
7.
A unique skin phenotype resulting from a large heterozygous deletion spanning six keratin genes.
Br J Dermatol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35822506
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Molecular epidemiology of non-syndromic autosomal recessive congenital ichthyosis in a Middle-Eastern population.
Exp Dermatol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33786896
9.
Epidermolytic epidermal nevus caused by a somatic mutation in KRT2.
Pediatr Dermatol
; 38(2): 538-540, 2021 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33555633
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Loss-of-function variants in C3ORF52 result in localized autosomal recessive hypotrichosis.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32336749
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Phenotypic suppression of acral peeling skin syndrome in a patient with autosomal recessive congenital ichthyosis.
Exp Dermatol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32618001
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Loss-of-function mutations in caspase recruitment domain-containing protein 14 (CARD14) are associated with a severe variant of atopic dermatitis.
J Allergy Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30248356
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en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-31930803
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Loss-of-Function Mutations in SERPINB8 Linked to Exfoliative Ichthyosis with Impaired Mechanical Stability of Intercellular Adhesions.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27476651
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SAM syndrome is characterized by extensive phenotypic heterogeneity.
Exp Dermatol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29604126
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Up-regulation of ST18 in pemphigus vulgaris drives a self-amplifying p53-dependent pathomechanism resulting in decreased desmoglein 3 expression.
Sci Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396567
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Cutaneous and Developmental Effects of CARD14 Overexpression in Zebrafish.
Biomedicines
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36551948
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32247861
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Filaggrin 2 Deficiency Results in Abnormal Cell-Cell Adhesion in the Cornified Cell Layers and Causes Peeling Skin Syndrome Type A.
J Invest Dermatol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29758285
20.
ARCI7 Revisited and Repositioned.
J Invest Dermatol
; 137(4): 970-972, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28011144
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