Detalles de la búsqueda
1.
TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1669-1691, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34314705
2.
'High hopes for treatment': Australian stakeholder perspectives of the clinical translation of advanced neurotherapeutics for rare neurological diseases.
Health Expect
; 27(3): e14063, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38711219
3.
Efficacy of Caffeine in ADCY5-Related Dyskinesia: A Retrospective Study.
Mov Disord
; 37(6): 1294-1298, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35384065
4.
The Genetic Landscape of Complex Childhood-Onset Hyperkinetic Movement Disorders.
Mov Disord
; 37(11): 2197-2209, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054588
5.
Emerging evidence of Toll-like receptors as a putative pathway linking maternal inflammation and neurodevelopmental disorders in human offspring: A systematic review.
Brain Behav Immun
; 99: 91-105, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562595
6.
Cerebrospinal fluid neopterin as a biomarker of treatment response to Janus kinase inhibition in Aicardi-Goutières syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 64(2): 266-271, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415581
7.
Defining the phenotypical spectrum associated with variants in TUBB2A.
J Med Genet
; 58(1): 33-40, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32571897
8.
Rapid onset functional tic-like behaviours in children and adolescents during COVID-19: Clinical features, assessment and biopsychosocial treatment approach.
J Paediatr Child Health
; 58(7): 1181-1187, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35247213
9.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med
; 23(2): 363-373, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144681
10.
Maternal autoimmunity and inflammation are associated with childhood tics and obsessive-compulsive disorder: Transcriptomic data show common enriched innate immune pathways.
Brain Behav Immun
; 94: 308-317, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33422639
11.
Clinical and neuroimaging phenotypes of genetic parkinsonism from infancy to adolescence.
Brain
; 143(3): 751-770, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31800013
12.
Current therapies and therapeutic decision making for childhood-onset movement disorders.
Mov Disord
; 34(5): 637-656, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919519
13.
Sensory dysregulation in tic disorders is associated with executive dysfunction and comorbidities.
Mov Disord
; 34(12): 1901-1909, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31505086
14.
Maternal thyroid autoimmunity associated with acute-onset neuropsychiatric disorders and global regression in offspring.
Dev Med Child Neurol
; 61(8): 984-988, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30720202
15.
Magnetic resonance imaging in enterovirus-71, myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody, aquaporin-4 antibody, and multiple sclerosis-associated myelitis in children.
Dev Med Child Neurol
; 61(9): 1108-1116, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30537075
16.
Blood CRP levels are elevated in children and adolescents with functional neurological symptom disorder.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 28(4): 491-504, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143887
17.
Unusual Manifestations of APECED.
J Clin Immunol
; 44(1): 33, 2023 12 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38148399
18.
Clinical course, therapeutic responses and outcomes in relapsing MOG antibody-associated demyelination.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(2): 127-137, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29142145
19.
BCAS3-Related Neurodevelopmental Disorder Shows Magnetic Resonance Imaging Features Resembling Brain Iron Accumulation.
Mov Disord
; 37(4): 870-872, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34981858
20.
Cerebrospinal fluid cyto-/chemokine profile during acute herpes simplex virus induced anti-N-methyl-d-aspartate receptor encephalitis and in chronic neurological sequelae.
Dev Med Child Neurol
; 59(8): 806-814, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28439892