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1.
Segmental paternal uniparental disomy (patUPD) of 14q32 with abnormal methylation elicits the characteristic features of complete patUPD14.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 1942-50, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20602488
2.
A new direction for prenatal chromosome microarray testing: software-targeting for detection of clinically significant chromosome imbalance without equivocal findings.
PeerJ
; 2: e354, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24795849
3.
Reduced dosage of ERF causes complex craniosynostosis in humans and mice and links ERK1/2 signaling to regulation of osteogenesis.
Nat Genet
; 45(3): 308-13, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23354439
4.
How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome?: MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum.
Eur J Hum Genet
; 20(4): 381-8, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22126750
5.
Polymicrogyria and deletion 22q11.2 syndrome: window to the etiology of a common cortical malformation.
Am J Med Genet A
; 140(22): 2416-25, 2006 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-17036343
6.
Monozygotic twins discordant for frontonasal malformation.
Am J Med Genet A
; 130A(4): 384-8, 2004 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15384079
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