Detalles de la búsqueda
1.
Variants in UBAP1L lead to autosomal recessive rod-cone and cone-rod dystrophy.
Genet Med
; 26(6): 101081, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293907
2.
Retrospective Natural History Study of RPGR-Related Cone- and Cone-Rod Dystrophies While Expanding the Mutation Spectrum of the Disease.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806195
3.
CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials.
Hum Mutat
; 42(4): 323-341, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33538369
4.
CNGB1-related rod-cone dystrophy: A mutation review and update.
Hum Mutat
; 42(6): 641-666, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847019
5.
WDR34, a candidate gene for non-syndromic rod-cone dystrophy.
Clin Genet
; 99(2): 298-302, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33124039
6.
DEEP PHENOTYPING AND FURTHER INSIGHTS INTO ITM2B-RELATED RETINAL DYSTROPHY.
Retina
; 41(4): 872-881, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32826790
7.
Characteristics of Retinitis Pigmentosa Associated with ADGRV1 and Comparison with USH2A in Patients from a Multicentric Usher Syndrome Study Treatrush.
Int J Mol Sci
; 22(19)2021 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34638692
8.
Mutated CCDC51 Coding for a Mitochondrial Protein, MITOK Is a Candidate Gene Defect for Autosomal Recessive Rod-Cone Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34360642
9.
Novel TTLL5 Variants Associated with Cone-Rod Dystrophy and Early-Onset Severe Retinal Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203883
10.
Photovoltaic Restoration of Central Vision in Atrophic Age-Related Macular Degeneration.
Ophthalmology
; 127(8): 1097-1104, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32249038
11.
PHENOTYPIC CHARACTERISTICS OF ROD-CONE DYSTROPHY ASSOCIATED WITH MYO7A MUTATIONS IN A LARGE FRENCH COHORT.
Retina
; 40(8): 1603-1615, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31479088
12.
Whole exome sequencing resolves complex phenotype and identifies CC2D2A mutations underlying non-syndromic rod-cone dystrophy.
Clin Genet
; 95(2): 329-333, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30267408
13.
Full-field electroretinography, visual acuity and visual fields in Usher syndrome: a multicentre European study.
Doc Ophthalmol
; 139(2): 151-160, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267413
14.
AUTOSOMAL DOMINANT VITREORETINOCHOROIDOPATHY: When Molecular Genetic Testing Helps Clinical Diagnosis.
Retina
; 39(5): 867-878, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29370033
15.
Prevalence of ABCA4 Deep-Intronic Variants and Related Phenotype in An Unsolved "One-Hit" Cohort with Stargardt Disease.
Int J Mol Sci
; 20(20)2019 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31614660
16.
Phenotype Analysis of Retinal Dystrophies in Light of the Underlying Genetic Defects: Application to Cone and Cone-Rod Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 20(19)2019 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31574917
17.
MERTK mutation update in inherited retinal diseases.
Hum Mutat
; 39(7): 887-913, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659094
18.
Phenotypic Characteristics of a French Cohort of Patients with X-Linked Retinoschisis.
Ophthalmology
; 125(10): 1587-1596, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29739629
19.
Expanding the Mutation Spectrum in ABCA4: Sixty Novel Disease Causing Variants and Their Associated Phenotype in a Large French Stargardt Cohort.
Int J Mol Sci
; 19(8)2018 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30060493
20.
Mutations in IFT172 cause isolated retinal degeneration and Bardet-Biedl syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(1): 230-42, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25168386