Detalles de la búsqueda
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Exome sequencing identified rare recurrent copy number variants and hereditary breast cancer susceptibility.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37578974
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Another Brick in the Wall of Tear Film Insights Added Through the Total Synthesis and Biophysical Profiling of anteiso-Branched Wax and Cholesteryl Esters.
J Nat Prod
; 87(4): 954-965, 2024 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38547477
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Psychiatric symptoms in Salla disease.
Eur Child Adolesc Psychiatry
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35796883
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Tear Film Lipid Layer Structure: Self-Assembly of O-Acyl-ω-hydroxy Fatty Acids and Wax Esters into Evaporation-Resistant Monolayers.
Nano Lett
; 21(18): 7676-7683, 2021 09 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-34468151
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Sex Steroid Hormone Analysis in Human Tear Fluid Using a Liquid Chromatography-Mass Spectrometry Method.
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| MEDLINE | ID: mdl-36499192
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| MEDLINE | ID: mdl-29861106
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Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-33098347
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The Properties and Role of O-Acyl-ω-hydroxy Fatty Acids and Type I-St and Type II Diesters in the Tear Film Lipid Layer Revealed by a Combined Chemistry and Biophysics Approach.
J Org Chem
; 86(7): 4965-4976, 2021 04 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33729799
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Epidemiological, clinical, and genetic characteristics of paediatric genetic white matter disorders in Northern Finland.
Dev Med Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-33948933
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The ethical implications of genetic testing in neurodegenerative diseases: A systematic review.
Scand J Caring Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-33210792
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Recessive MYH3 variants cause "Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B" mimicking Escobar variant multiple pterygium syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2605-2610, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32902138
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Analysis of functional variants in mitochondrial DNA of Finnish athletes.
BMC Genomics
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| MEDLINE | ID: mdl-31664900
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Biallelic loss-of-function P4HTM gene variants cause hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities (HIDEA syndrome).
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-30940925
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Gain-of-function SAMD9L mutations cause a syndrome of cytopenia, immunodeficiency, MDS, and neurological symptoms.
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| MEDLINE | ID: mdl-28202457
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Investigating the Role of Specific Tear Film Lipids Connected to Dry Eye Syndrome: A Study on O-Acyl-ω-hydroxy Fatty Acids and Diesters.
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| MEDLINE | ID: mdl-30712353
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Correction: The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300369
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NHLRC2 variants identified in patients with fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis (FINCA): characterisation of a novel cerebropulmonary disease.
Acta Neuropathol
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| MEDLINE | ID: mdl-29423877
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Neonatal Alexander Disease: Novel GFAP Mutation and Comparison to Previously Published Cases.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-29801191
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Breast-cancer risk in families with mutations in PALB2.
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| MEDLINE | ID: mdl-25099575
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The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-27362913