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1.
Evaluating the effectiveness of pre-operative diagnosis of ovarian cancer using minimally invasive liquid biopsies by combining serum human epididymis protein 4 and cell-free DNA in patients with an ovarian mass.
Int J Gynecol Cancer
; 34(5): 713-721, 2024 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38388177
2.
Characterization and visualization of tandem repeats at genome scale.
Nat Biotechnol
; 2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168995
3.
A comprehensive performance analysis of sequence-based within-sample testing NIPT methods.
PLoS One
; 18(4): e0284493, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37058455
4.
A phenome-wide association study of methylated GC-rich repeats identifies a GCC repeat expansion in AFF3 as a significant cause of intellectual disability.
medRxiv
; 2023 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37205357
5.
WisecondorFF: Improved Fetal Aneuploidy Detection from Shallow WGS through Fragment Length Analysis.
Diagnostics (Basel)
; 12(1)2021 Dec 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35054227
6.
CHOP: haplotype-aware path indexing in population graphs.
Genome Biol
; 21(1): 65, 2020 03 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32160922
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