Detalles de la búsqueda
1.
Directional coupling of oligodendrocyte connexin-47 and astrocyte connexin-43 gap junctions.
Glia
; 66(11): 2340-2352, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30144323
2.
Fast skeletal myofibers of mdx mouse, model of Duchenne muscular dystrophy, express connexin hemichannels that lead to apoptosis.
Cell Mol Life Sci
; 73(13): 2583-99, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26803842
3.
[Hypertrophic cardiomyopathy: infrequent mutation of the cardiac beta-myosin heavy-chain gene]. / Miocardiopatía hipertrófica: baja frecuencia de mutaciones en el gen de la cadena pesada de la betamiosina cardiaca.
Rev Esp Cardiol
; 59(8): 846-9, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16938236
4.
A novel PLP1 deletion causing classic Pelizaeus-Merzbacher disease.
J Neurol Sci
; 397: 135-137, 2019 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30616056
5.
Regulation of connexin hemichannel activity by membrane potential and the extracellular calcium in health and disease.
Neuropharmacology
; 75: 479-90, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23587648
6.
Interplay between DMD point mutations and splicing signals in Dystrophinopathy phenotypes.
PLoS One
; 8(3): e59916, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23536893
7.
Diagnóstico prenatal y diagnóstico preconcepcional. Perspectivas del análisis genético / Prenatal diagnosis and preconception diagnosis. Prospects for genetic analysis
Rev. lab. clín
; 10(3): 115-116, jul.-sept. 2017.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-164877
8.
Molecular Diagnosis of Limb-girdle Muscular Dystrophy Type 2A by Next-generation Sequencing.
Ann Indian Acad Neurol
; 20(2): 164-165, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28615910
9.
Screening for mutations in Spanish families with myotonia. Functional analysis of novel mutations in CLCN1 gene.
Neuromuscul Disord
; 22(3): 231-43, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22094069
10.
Moroccan consanguineous family with Becker myotonia and review.
Ann Indian Acad Neurol
; 14(4): 307-9, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22346025
11.
Miotonía congénita, una miopatía no distrófica / Myotonia congenita, a non-dystrophic myopathy
Rev. lab. clín
; 9(4): 195-202, oct.-dic. 2016. tab, ilus, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-158438
12.
Genetic basis of end-stage hypertrophic cardiomyopathy.
Eur J Heart Fail
; 13(11): 1193-201, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21896538
13.
Sobre el fraude científico / On scientific fraud
Rev. lab. clín
; 8(1): 1-2, ene.-mar. 2015.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-135467
14.
Yo soy yo y mi microbiota (parafraseando a Ortega y Gasset) / I'm me and my microbiota (paraphrasing Ortega y Gasset)
Rev. lab. clín
; 7(1): 1-2, ene.-mar. 2014.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-121475
15.
¿Existen determinantes genéticos para un envejecimiento sano? / Are there genetic determinants for healthy aging?
Rev. lab. clín
; 10(2): 63-64, abr.-jun. 2017.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-162995
16.
[High-risk hypertrophic cardiomyopathy associated with a novel mutation in cardiac Myosin-binding protein C]. / Miocardiopatía hipertrófica de alto riesgo asociada con una nueva mutación en la proteína C fijadora de miosina.
Rev Esp Cardiol
; 60(3): 311-4, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17394878
17.
[Recommendations of good practices for the genetic diagnosis of myotonic dystrophy. Grupo AEGH/CIBERER]. / Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de la distrofia miotónica.
Med Clin (Barc)
; 136(7): 303-8, 2011 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20863536
18.
A novel insertion in the FGFR2 gene in a patient with Crouzon phenotype and sacrococcygeal tail.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 73(1): 61-4, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15602758
19.
Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de la distrofia miotónica / Recommendations of good practices for the genetic diagnosis of myotonic dystrophy
Med. clín (Ed. impr.)
; 136(7): 303-308, mar. 2011. tab, ilus
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-87148
20.
The G397A (E133K) change in the AGGF1 (VG5Q) gene is a single nucleotide polymorphism in the Spanish population.
Am J Med Genet A
; 140(24): 2832-3, 2006 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17103452