Detalles de la búsqueda
1.
Skeletal growth is enhanced by a shared role for SOX8 and SOX9 in promoting reserve chondrocyte commitment to columnar proliferation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(8): e2316969121, 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38346197
2.
An update on clinical presentation and responses to therapy of patients with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH).
Kidney Int
; 105(5): 1058-1076, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38364990
3.
Phenotypic and genotypic characterization of 1q21.1 copy number variants: A report of 34 new individuals and literature review.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63457, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37881147
4.
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63531, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38421086
5.
Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases.
J Med Genet
; 61(1): 36-46, 2023 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37586840
6.
Consolidation of the clinical and genetic definition of a SOX4-related neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 59(11): 1058-1068, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35232796
7.
Targeted next-generation sequencing in a large series of fetuses with severe renal diseases.
Hum Mutat
; 43(3): 347-361, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35005812
8.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet
; 104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30639323
9.
Fetal megacystis-microcolon: Genetic mutational spectrum and identification of PDCL3 as a novel candidate gene.
Clin Genet
; 98(3): 261-273, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32621347
10.
Prolonged 25-OH Vitamin D Deficiency Does Not Impair Bone Mineral Density in Adult Patients With Vitamin D 25-Hydroxylase Deficiency (CYP2R1).
Calcif Tissue Int
; 107(2): 191-194, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32430692
11.
Fluconazole as a New Therapeutic Tool to Manage Patients With NPTIIc (SLC34A3) Mutation: A Case Report.
Am J Kidney Dis
; 73(6): 886-889, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30765103
12.
Prenatal hyperechogenic kidneys in three cases of infantile hypercalcemia associated with SLC34A1 mutations.
Pediatr Nephrol
; 33(10): 1723-1729, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29959532
13.
Patients with isolated oligo/hypodontia caused by RUNX2 duplication.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1386-90, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25899668
14.
Reassuring Data on the Cardiovascular Risk in Adults With X-linked Hypophosphatemia Receiving Conventional Therapy.
J Clin Endocrinol Metab
; 109(2): e488-e494, 2024 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37843399
15.
Genotype-phenotype Description of Vitamin D-dependent Rickets 1A: CYP27B1 p.(Ala129Thr) Variant Induces a Milder Disease.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(4): 812-826, 2023 03 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36321535
16.
Fluconazole in hypercalciuric patients with increased 1,25(OH)2D levels: the prospective, randomized, placebo-controlled, double-blind FLUCOLITH trial.
Trials
; 23(1): 499, 2022 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35710560
17.
Intermittent Bi-Daily Sub-cutaneous Teriparatide Administration in Children With Hypoparathyroidism: A Single-Center Experience.
Front Pediatr
; 9: 764040, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34820344
18.
A novel synonymous variant in exon 1 of GNAS gene results in a cryptic splice site and causes pseudohypoparathyroidism type 1A and pseudo-pseudohypoparathyroidism in a French family.
Bone Rep
; 14: 101073, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33997150
19.
Overlapping Phenotypes Associated With CYP24A1, SLC34A1, and SLC34A3 Mutations: A Cohort Study of Patients With Hypersensitivity to Vitamin D.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 12: 736240, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34721296
20.
Differential diagnosis of vitamin D-related hypercalcemia using serum vitamin D metabolite profiling.
J Bone Miner Res
; 36(7): 1340-1350, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33856702