Detalles de la búsqueda
1.
Evidence of ideal excitonic insulator in bulk MoS2 under pressure.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(13)2021 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33758098
2.
Genetic compensation for cilia defects in cep290 mutants by upregulation of cilia-associated small GTPases.
J Cell Sci
; 134(14)2021 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34155518
3.
Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy-like syndrome.
Clin Genet
; 103(3): 330-334, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36273371
4.
Distinguishing Different Stackings in Layered Materials via Luminescence Spectroscopy.
Phys Rev Lett
; 131(20): 206902, 2023 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38039447
5.
Mouse genetics reveals Barttin as a genetic modifier of Joubert syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(2): 1113-1118, 2020 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31879347
6.
Gap Opening in Double-Sided Highly Hydrogenated Free-Standing Graphene.
Nano Lett
; 22(7): 2971-2977, 2022 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294200
7.
A discarded synonymous variant in NPHP3 explains nephronophthisis and congenital hepatic fibrosis in several families.
Hum Mutat
; 42(10): 1221-1228, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212438
8.
ARL3 Mutations Cause Joubert Syndrome by Disrupting Ciliary Protein Composition.
Am J Hum Genet
; 103(4): 612-620, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269812
9.
Cell preservation methods and its application to studying rare disease.
Mol Cell Probes
; 56: 101694, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33429040
10.
Targeted exon skipping of a CEP290 mutation rescues Joubert syndrome phenotypes in vitro and in a murine model.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(49): 12489-12494, 2018 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30446612
11.
Use of patient derived urine renal epithelial cells to confirm pathogenicity of PKHD1 alleles.
BMC Nephrol
; 21(1): 435, 2020 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33059616
12.
Clinical and genetic characteristics of autosomal recessive polycystic kidney disease in Oman.
BMC Nephrol
; 21(1): 347, 2020 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32799815
13.
A human patient-derived cellular model of Joubert syndrome reveals ciliary defects which can be rescued with targeted therapies.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4657-4667, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973549
14.
Bandgap Engineering of Graphene Nanoribbons by Control over Structural Distortion.
J Am Chem Soc
; 140(25): 7803-7809, 2018 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29779378
15.
Interaction-Driven Giant Orbital Magnetic Moments in Carbon Nanotubes.
Phys Rev Lett
; 121(12): 127704, 2018 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30296145
16.
FGF8, c-Abl and p300 participate in a pathway that controls stability and function of the ΔNp63α protein.
Hum Mol Genet
; 24(15): 4185-97, 2015 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25911675
17.
Raman Fingerprints of Atomically Precise Graphene Nanoribbons.
Nano Lett
; 16(6): 3442-7, 2016 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26907096
18.
Ab initio simulation of optical limiting: the case of metal-free phthalocyanine.
Phys Rev Lett
; 112(19): 198303, 2014 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24877971
19.
Anisotropy and size effects on the optical spectra of polycyclic aromatic hydrocarbons.
J Phys Chem A
; 118(33): 6507-13, 2014 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24984100
20.
Human parietofrontal networks related to action observation detected at rest.
Cereb Cortex
; 23(1): 178-86, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22275475