Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous and homozygous variants in STX1A cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 31(3): 345-352, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36564538
2.
Cloning Gene Variants and Reporter Assays.
Methods Mol Biol
; 1326: 117-30, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26498618
3.
Candidate Gene Knockdown in Celiac Disease.
Methods Mol Biol
; 1326: 159-73, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26498620
4.
Expansion of the phenotype of biallelic variants in TRIT1.
Eur J Med Genet
; 63(6): 103882, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32088416
5.
Transcriptome Analysis of CD4+ T Cells in Coeliac Disease Reveals Imprint of BACH2 and IFNγ Regulation.
PLoS One
; 10(10): e0140049, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26444573
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