Detalles de la búsqueda
1.
Management of seizures in patients with primary mitochondrial diseases: consensus statement from the InterERNs Mitochondrial Working Group.
Eur J Neurol
; 31(7): e16275, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38576261
2.
GBA-associated Parkinson's disease in Hungary: clinical features and genetic insights.
Neurol Sci
; 45(6): 2671-2679, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38153678
3.
Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND).
Neurol Sci
; 45(3): 1007-1016, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37853291
4.
Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study.
J Med Genet
; 2023 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37940383
5.
The Growing Role of Telerehabilitation and Teleassessment in the Management of Movement Disorders in Rare Neurological Diseases: A Scoping Review.
Telemed J E Health
; 2024 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38946606
6.
Compound heterozygous variants in MAPK8IP3 were detected in severe congenital hypotonia mimicking lethal spinal muscular atrophy.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2428-2432, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37462082
7.
Sex steroid hormones and epilepsy: Effects of hormonal replacement therapy on seizure frequency of postmenopausal women with epilepsy-A systematic review.
Eur J Neurol
; 30(9): 2884-2898, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37326003
8.
Factors associated with the severity of COVID-19 outcomes in people with neuromuscular diseases: Data from the International Neuromuscular COVID-19 Registry.
Eur J Neurol
; 30(2): 399-412, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36303290
9.
Multi-disciplinary Insights from the First European Forum on Visceral Myopathy 2022 Meeting.
Dig Dis Sci
; 68(10): 3857-3871, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37650948
10.
Spinocerebellar Ataxia in a Hungarian Female Patient with a Novel Variant of Unknown Significance in the CCDC88C Gene.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768938
11.
How to approach a neurogenetics diagnosis in different European countries: The European Academy of Neurology Neurogenetics Panel survey.
Eur J Neurol
; 29(7): 1885-1891, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35271759
12.
Mapping of European activities on the integration of sex and gender factors in neurology and neuroscience.
Eur J Neurol
; 2022 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35673956
13.
Genetic landscape of early-onset dementia in Hungary.
Neurol Sci
; 43(9): 5289-5300, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35752680
14.
[The long-term follow-up of enzyme replacement treatment in late onset Pompe disease]. / A késoi kezdetu Pompe-kórban szenvedok enzimpótló kezelésének hosszú távú követése.
Ideggyogy Sz
; 73(05-06): 151-159, 2020 05 30.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-32579304
15.
Broadening the phenotype of the TWNK gene associated Perrault syndrome.
BMC Med Genet
; 20(1): 198, 2019 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31852434
16.
Dynamic interaction of genetic risk factors and cocaine abuse in the background of Parkinsonism - a case report.
BMC Neurol
; 19(1): 260, 2019 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31660902
17.
Tight co-twin similarity of monozygotic twins for hTERT protein level of T cell subsets, for telomere length and mitochondrial DNA copy number, but not for telomerase activity.
Cell Mol Life Sci
; 75(13): 2447-2456, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290038
18.
Whole mitochondrial genome diversity in two Hungarian populations.
Mol Genet Genomics
; 293(5): 1255-1263, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29948329
19.
Study of patterns of inheritance of premature ovarian failure syndrome carrying maternal and paternal premutations.
BMC Med Genet
; 19(1): 113, 2018 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29986653
20.
Mitochondrial dysfunction and autism: comprehensive genetic analyses of children with autism and mtDNA deletion.
Behav Brain Funct
; 14(1): 4, 2018 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29458409