Detalles de la búsqueda
1.
Functional characterization of HNF4A gene variants identify promoter and cell line specific transactivation effects.
Hum Mol Genet
; 33(10): 894-904, 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38433330
2.
Characterisation of HNF1A variants in paediatric diabetes in Norway using functional and clinical investigations to unmask phenotype and monogenic diabetes.
Diabetologia
; 66(12): 2226-2237, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37798422
3.
Structural and biophysical characterization of transcription factor HNF-1A as a tool to study MODY3 diabetes variants.
J Biol Chem
; 298(4): 101803, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35257744
4.
Unsupervised Clustering of Missense Variants in HNF1A Using Multidimensional Functional Data Aids Clinical Interpretation.
Am J Hum Genet
; 107(4): 670-682, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32910913
5.
Targeted next-generation sequencing reveals MODY in up to 6.5% of antibody-negative diabetes cases listed in the Norwegian Childhood Diabetes Registry.
Diabetologia
; 60(4): 625-635, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27913849
6.
Impact of overweight on glucose homeostasis in MODY2 and MODY3.
Diabet Med
; 38(10): e14649, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34269485
7.
SUMOylation of pancreatic glucokinase regulates its cellular stability and activity.
J Biol Chem
; 288(8): 5951-62, 2013 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23297408
8.
Bioinformatics pipeline for the systematic mining genomic and proteomic variation linked to rare diseases: The example of monogenic diabetes.
PLoS One
; 19(4): e0300350, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38635808
9.
In Vitro Functional Analysis Can Aid Precision Diagnostics of HNF1B-MODY.
J Mol Diagn
; 26(6): 530-541, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38575066
10.
Molecular mechanism of HNF-1A-mediated HNF4A gene regulation and promoter-driven HNF4A-MODY diabetes.
JCI Insight
; 9(11)2024 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38855865
11.
GCK-MODY diabetes associated with protein misfolding, cellular self-association and degradation.
Biochim Biophys Acta
; 1822(11): 1705-15, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22820548
12.
An Egyptian family with H syndrome due to a novel mutation in SLC29A3 illustrating overlapping features with pigmented hypertrichotic dermatosis with insulin-dependent diabetes and Faisalabad histiocytosis.
Pediatr Diabetes
; 14(6): 466-72, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22989030
13.
The use of precision diagnostics for monogenic diabetes: a systematic review and expert opinion.
Commun Med (Lond)
; 3(1): 136, 2023 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37794142
14.
A Systematic Review of the use of Precision Diagnostics in Monogenic Diabetes.
medRxiv
; 2023 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37131594
15.
HNF1B mutation in a Turkish child with renal and exocrine pancreas insufficiency, diabetes and liver disease.
Pediatr Diabetes
; 13(2): e1-5, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21767339
16.
Two New Mutations in the CEL Gene Causing Diabetes and Hereditary Pancreatitis: How to Correctly Identify MODY8 Cases.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(4): e1455-e1466, 2022 03 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34850019
17.
Maturity onset diabetes of the young type 2 (MODY2): Insight from an extended family.
Diabetes Res Clin Pract
; 175: 108791, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33812904
18.
Catalytic activation of human glucokinase by substrate binding: residue contacts involved in the binding of D-glucose to the super-open form and conformational transitions.
FEBS J
; 275(10): 2467-81, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18397317
19.
Diagnostic screening of MODY2/GCK mutations in the Norwegian MODY Registry.
Pediatr Diabetes
; 9(5): 442-9, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18399931
20.
Activating mutations in the gene encoding the ATP-sensitive potassium-channel subunit Kir6.2 and permanent neonatal diabetes.
N Engl J Med
; 350(18): 1838-49, 2004 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15115830