Detalles de la búsqueda
1.
Objective Evaluation of Clinical Actionability for Genes Involved in Myopathies: 63 Genes with a Medical Value for Patient Care.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955641
2.
What strategy should France implement for H2020?
Therapie
; 70(1): 95-109, 2015.
Artículo
en Inglés, Francés
| MEDLINE | ID: mdl-25747841
3.
A National French Consensus on Gene List for the Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease and Related Disorders Using Next-Generation Sequencing.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35205364
4.
A multicenter cross-sectional French study of the impact of COVID-19 on neuromuscular diseases.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 450, 2021 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34702344
5.
[Not Available]. / Quelle stratégie française dans le cadre H2020 ?
Therapie
; 70(1): 95-102, 2015.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-27393399
6.
A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing.
Eur J Hum Genet
; 27(3): 349-352, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30552423
7.
[Tackling diagnostic odysseys: a priority shared by Filnemus and AFM-Téléthon]. / La lutte contre l'errance et l'impasse diagnostiques - Une priorité commune à Filnemus et à l'AFM-Téléthon.
Med Sci (Paris)
; 37 Hors série n° 1: 56-59, 2021 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-34878401
8.
Gene expression profiling of experimental traumatic spinal cord injury as a function of distance from impact site and injury severity.
Physiol Genomics
; 22(3): 368-81, 2005 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15942019
9.
Novel spastin mutations and their expression analysis in two Italian families.
Eur J Hum Genet
; 11(9): 710-3, 2003 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12939659
10.
Routine use of coronary computed tomography as initial diagnostic test for angina pectoris.
Arch Cardiovasc Dis
; 104(1): 29-34, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21276575
11.
Functional recovery of glycine receptors in spastic murine model of startle disease.
Neurobiol Dis
; 21(2): 291-304, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16182553
12.
Constitutive activation of MAPK cascade in acute quadriplegic myopathy.
Ann Neurol
; 55(2): 195-206, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14755723
13.
X-inactivation pattern in multiple tissues from two Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) patients.
Am J Med Genet A
; 119A(1): 37-40, 2003 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12707956
14.
Reconstitution of the type-1 active site of the H145G/A variants of nitrite reductase by ligand insertion.
Biochemistry
; 42(14): 4075-83, 2003 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12680761
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