Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33764426
2.
Inv dup del(4)(:p13-->p16.3::p16.3-->qter) in a girl without typical manifestations of Wolf-Hirschhorn syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(6): 1302-7, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19449429
3.
Chromosome abnormalities in two patients with features of autosomal dominant Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 143A(15): 1790-5, 2007 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17603805
4.
Clinical characteristics of a sample of patients with cat eye syndrome.
Rev Assoc Med Bras (1992)
; 56(4): 462-5, 2010.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-20835645
5.
Características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome do olho do gato / Clinical characteristics of a sample of patients with cat eye syndrome
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992)
; 56(4): 462-466, 2010. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-557328
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