Detalles de la búsqueda
1.
A KLHL40 3' UTR splice-altering variant causes milder NEM8, an under-appreciated disease mechanism.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1127-1136, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322148
2.
Ablation of the carboxy-terminal end of MAMDC2 causes a distinct muscular dystrophy.
Brain
; 146(12): 5235-5248, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503746
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