Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease.
Genet Med
; 24(10): 2194-2203, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36001086
2.
Nonketotic Hyperglycinemia in Tunisia. Report upon a Series of 69 Patients.
Neuropediatrics
; 51(5): 349-353, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32818969
3.
Clinical profile of comorbidity of rare diseases in a Tunisian patient: a case report associating incontinentia pigmenti and Noonan syndrome.
BMC Pediatr
; 18(1): 286, 2018 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30157809
4.
Extremely preterm infants in Tunisia: Where are we now?
Tunis Med
; 96(8-9): 510-513, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30430530
5.
ABCB1 and SLCO1B3 Gene Polymorphisms and Their Impact on Digoxin Pharmacokinetics in Atrial Fibrillation Patients among the Tunisian Population.
Pharmacology
; 99(5-6): 250-258, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28208135
6.
Therapeutic drug monitoring of caffeine in preterm infants: Could saliva be an alternative to serum?
Therapie
; 72(6): 685-689, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28964570
7.
[Marshall syndrome: Clinical, radiological and genetical features of a Tunisian family]. / Syndrome de Marshall: Aspects cliniques, radiologiques et génétiques d'une famille tunisienne.
Tunis Med
; 93(3): 170-4, 2015 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-26367406
8.
Single-center experience of congenital disorders of glycosylation syndrome screening in Tunisia: A retrospective study over a 15-year period (2007-2021).
Arch Pediatr
; 31(2): 124-128, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38262859
9.
Turner syndrome: results of the first Tunisian study group on Turner syndrome (TuSGOT).
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(6): 577-583, 2023 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37084413
10.
Clinical and molecular characterization of five patients with succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1812(5): 619-24, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21296660
11.
A novel CASR mutation in a Tunisian FHH/NSHPT family associated with a mental retardation.
Mol Biol Rep
; 39(3): 2395-400, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21667241
12.
First description of the MEGDEHL syndrome in the Tunisian population via whole-exome sequencing: Novel nonsense mutation in SERAC1 gene.
Int J Dev Neurosci
; 82(8): 736-747, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35943861
13.
Incidence of mucopolysaccharidoses in Tunisia.
Tunis Med
; 87(11): 782-5, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20209839
14.
Primary Pulmonary Hypertension Associated with Asymptomatic Methylmalonic Aciduria in a Child.
J Coll Physicians Surg Pak
; 29(6): S43-S44, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31142418
15.
Inborn Errors Of Metabolism In Neonatal Period: A Challenging Management In Tunisia.
Tunis Med
; 97(5): 681-684, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729740
16.
Neonatalogist-performed echography in neonatology: a Tunisian experience.
Tunis Med
; 97(1): 122-127, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31535703
17.
Transported neonates in Tunisia.
Tunis Med
; 96(12): 865-868, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31131866
18.
Interplay of socio-economic factors, consanguinity, fertility, and offspring mortality in Monastir, Tunisia.
Croat Med J
; 48(5): 701-7, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17948956
19.
Association among education level, occupation status, and consanguinity in Tunisia and Croatia.
Croat Med J
; 47(4): 656-61, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16912991
20.
[Congenital abdominal infrarenal aortic aneurysm in infants: 2 case reports and literature review]. / Anevrysme congenital de l'aorte abdominale sous-renale chez le nourrisson: cas cliniques et revue de la littérature.
Tunis Med
; 84(2): 114-7, 2006 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16755976