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An approach to recognising and identifying metabolic presentations in the paediatric Irish Traveller population.
Eur J Pediatr
; 182(1): 31-40, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36374302
2.
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) in the Irish Paediatric Population.
Ir Med J
; 112(10): 1016, 2019 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32311243
3.
Hyperammonaemia in Neonates and Young Children: Potential Metabolic Causes, Diagnostic Approaches and Clinical Consequences
Ir Med J
; 112(1): 858, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30719899
4.
Pregnancy management and outcome in patients with four different tetrahydrobiopterin disorders.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 849-863, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29594647
5.
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: 3 years of Newborn Screening.
Ir Med J
; 116(3): 743, 2023 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37010499
6.
A review of anaesthetic outcomes in patients with genetically confirmed mitochondrial disorders.
Eur J Pediatr
; 176(1): 83-88, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27885500
7.
Rotavirus Gastroenteritis is Associated with Increased Morbidity and Mortality in Children with Inherited Metabolic Disorders.
Ir Med J
; 110(4): 546, 2017 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28665085
8.
Type 1 Tyrosinaemia.
Ir Med J
; 109(6): 426, 2016 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27814443
9.
Clinical and genetic characterisation of infantile liver failure syndrome type 1, due to recessive mutations in LARS.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1085-92, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25917789
10.
'Malignant Phenylketonuria' (PKU) Due to Dihydropteridine Reductase (DHPR) Deficiency.
Ir Med J
; 108(10): 312-4, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26817292
11.
Classical Galactosaemia in Ireland: incidence, complications and outcomes of treatment.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 21-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22870861
12.
Parental experience of enzyme replacement therapy for Hunter syndrome.
Ir Med J
; 106(4): 120-2, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23691848
13.
Mitochondrial cytopathies, phenotypic heterogeneity and a high incidence.
Ir Med J
; 99(9): 262-4, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17144232
14.
Ocular findings in glutaric aciduria type 1.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
; 37(5): 289-93, 2000.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11020111
15.
Should children with inherited metabolic disorders receive varicella vaccination?
Arch Dis Child
; 96(1): 99-100, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19846994
16.
Long chain fatty acid oxidation defects in children: importance of detection and treatment options.
Ir J Med Sci
; 176(3): 189-92, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17431731
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Prevention of cerebral palsy in glutaric aciduria type 1 by dietary management.
Arch Dis Child
; 82(1): 67-70, 2000 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10630918
18.
Two cases of hereditary optic atrophy associated with an enzymatic defect of the respiratory chain.
Metab Pediatr Syst Ophthalmol (1985)
; 19-20: 27-9, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11548782
19.
Fatal presentation of ornithine transcarbamylase deficiency in a 62-year-old man and family studies.
J Inherit Metab Dis
; 27(2): 285-8, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15243986
20.
Glutaric aciduria type I: outcome in the Republic of Ireland.
J Inherit Metab Dis
; 27(6): 917-20, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15505400